Mochine oa ketonuria.

Ho motho ea phetseng hantle, lik'habohaedreite, lipids le liprotheine tse ling li na le oksijene le metsi. Maemong a mang a pathological, haholo-holo le lefu la tsoekere, tlhahiso ea "insulin" ea fokotseha. Sebeteng, libaka tsa polokelo ea glycogen lia fokotseha, lisele tse ngata tsa mmele li maemong a tlala ea tlala. Tlas'a maemo ana, lits'ebetso tsa oxidation tsa liprotheine le lipid ka har'a sebete li sebetsoa, ​​empa ho haella ha glycogen ho lebisa ho oxidation ea bona le ho bokellana maling a lihlahisoa tsa hauxidised tsa lipid le metabolism ea metabolite. Ka lebaka la ho bokellana ha 'mele ea ketone maling (ketonemia), pH ea mali e fetoha lehlakoreng la acid. Boemo bona bo bitsoa acidosis. Motsoako oa mokuli ea joalo o na le karabelo e bohale ea asiti le monko oa acetone.

Ho bolaoa ke tlala, tšebeliso ea lijo tse nang le liprotheine le mafura a mangata, ho qheleloa ha limatlafatsi tse tsoang lijong ho lebisa ho eketseheng ha 'mele oa ketone le ho tsoa ha tsona ka har'a moroto.

Ha a le monyane, ketonuria e tloaelehile haholo ho feta ho batho ba baholo ebile ha e na bohlokoa ba kliniki. Ketsahalo ena e khahlisa ngaka ea bana ka "ho hlatsa ka" acetonemic "e amanang le liphoso tsejoeng.

Ketonuria nakong ea ts'ebetso e bakoa ke ho phatloha hoa protheine ka lebaka la khatello ea maikutlo.

Ho batho ba baholo, ketonuria e hlaha ka mefuta e matla ea lefu la tsoekere mme e na le boleng bo bongata ba ho hlahloba. Ka ho bana, e ka ba le mafu a fapaneng, ka lebaka la lability ea metabolism ea carbohydrate. Ka hona, le liphoso tse nyane lijong, haholo ha ho na le ts'oaetso e mpe, thabo ea maikutlo, ts'ebetso e feteletseng, jj. e ka lebisa ho ketosis. Ketonuria bongoaneng e ka bonoa ka toxicosis, mathata a ka nako e telele a ka mpeng, lets'ollo le mafu a mang. Ho masea a sa tsoa tsoaloa, ho eketseha ha li-urones tsa urine hangata ho bakoa ke khaello ea phepo. Ketonuria, e bonoang ho mafu a tšoaetsanoang - feberu e khubelu, feberu, meningitis ea lefuba le tahi, ke letšoao la bobeli, le tšoaeang nako ebile ha le na boleng bo boholo ba tlhahlobo.

Ketonuria ea lefu la tsoekere e hlaha ka lebaka la ketogenesis e eketsehileng le ketolysis e holofetseng. Ho eketseha ha ketogenesis ho lebisa ho hoheleng ho eketsehileng ha mafura ho tsoa lithong tsa adipose, ho fokotseha ha sebopeho sa oxalacetate ho potoloha ea Krebs, le ho fokotseha ha biosynthesis ea mafura acid. Ho tsoekere e matla, e tsamaeang le tšenyo ea lisele tsa menoana (sebaka sa ho phatloha ha li-ketone), tlolo ea tlolo ea ketolysis e ea etsahala.

Ho ba sieo ha glucosuria moo ho nang le ketonuria ho kenyelletsa lefu la tsoekere.

Ka tloaelo, 'mele ea ketone e thehoa ka tekanyo e nyane ho tloha sehlahisoa sa ho qetela sa carbohydrate le lipid metabolism - acetyl-CoA (C₂-bodies) ka acetoacetyl-CoA mme e batla e sa nke lehlakore.

Ho tsoekere ea lefu la tsoekere, ho khothaletsoa ha lipids ho eketseha ka ho thehoa ha acetyl CoA e ngata.₂mmele). ka nako e ts'oanang, ka lebaka la tlolo ea metabolism ea carbohydrate, ho fokotseha ha sebopeho sa oxalacetate, eo C e nang le eona₂-Bodies li kenyelelitsoe mokelikeling oa Krebs 'me li chesa ho fihlela khabone le metsi. Ntle le moo, ka lebaka la ho phatloha ho hoholo ha lipid, biosynthesis ea C e koetsoe.₂mmele ho mafura acid. Kahoo, palo e kholo ea C e ipokellela₂-Ke mang, e lebisang tlhahisong ea palo e kholo ea CoA, 'me ka hona acetone, acetoacetic le beta-hydroxybutyric acid, tse hlahisitsoeng kahara moroto.

Litopo tsa Ketone

Tsena ke lihlahisoa tse mahareng tse lipakeng tse thehiloeng nakong ea ts'ebetso ea sebete. Ka tloaelo, metabolism e pepesa 'mele oa ketone ho tsoela pele ho senya litšila.

Mehloli ea "glucose" ea 'mele e fumanoa mafura a' mele, ke ka lebaka leo ketonuria e haelloang haholo ke lik'habohaedreite. Litopo tsa Ketone ke mofani oa motlakase o motle. Ho sena, esita le mafura acid a lula kamora bona. Ka hona, ha boko kapa pelo e haelloa ke li-phosphoric acid, hang-hang 'mele o hlahisa' mele ea ketone ka lebelo le potlakileng.

Mabaka ke afe

Ketonuria ke litaba tsa moroto tsa 'mele oa ketone kaholimo ho tse tloaelehileng.

Ka 'mele oa motho o phetseng hantle, metabolism e leka-lekane. Ke eng e ka bakang ketonuria?

• Bohlokoa ba protheine le mafura lijong. Ka lebaka la ho fokotseha ha lik'habohaedreite lijong, lisele li haelloa ke phepo e nepahetseng. Khahlano le semelo sena, ketonuria ea hlaha. Ena ke karabelo ea 'mele ea ho se leka-lekane lijong.

• Lijo le tšebeliso e mpe ea tlala li ka baka ponahalo ea 'mele oa ketone ka har'a moroto. Liphoso ha ho khethoa lijo li baka ho fokotseha ha mafura kapele, ha palo ea li-enzyme e ntse e eketseha. Ketonuria hape ke ponahalo ea acetone maling. Ka tloaelo, haeba motho a bolaoa ke tlala matsatsi a fetang a tšeletseng, litaba tsa 'mele oa ketone' meleng oa motho li eketseha ka tsela e tloaelehileng.
• Opereishene ea ho buuoa.
• Lefu la tsoekere. Tabeng ena, ketonuria e hlaha nako le nako. Litopo tsa Ketone feela ha se sesosa sa lefu lena. Ho tsoekere ea lefu la tsoekere, ho fanoa ka khoso e eketsehileng ea lik'habohaedreite le insulin.
• Ho omella. Ho etsahala ha mmele o otla kapa e le motsoako oa lefu la tsoekere.
• Lefu la sebete kapa mafu a tšoaetsanoang a matla (jk., Lets'ollo).
• Nts'etsopele ea makhopho mohopong oa tšilo ea lijo.
• Mathata a teng makhophong.
• Chefo ke joala kapa metsoako ea lik'hemik'hale tse kang phosphorus, lead.
• Tšenyo ea ts'ebetso ea methapo e kholo, thabo ea methapo.

Hopola hore monko oa acetone ha o phefumoloha kapa o ntša metsi ke sesupo sa ho bona ngaka. Hape ke lebaka la ho fetola mokhoa oa bophelo le tekano ea phepo e nepahetseng.

Tlhokomeliso ea bana

Hangata ho hlahlojoa tliliniki haeba ngoana a hlatsa, monko oa acetone. Kapa monko o joalo o ile oa hlaha ka moriring. Mme leha e le lets'oao la ketonuria, ha se sesupo sa hore o kula haholo.

Hangata, ntho e ngoe le e ngoe e hlalosoa ke sistimi e sa phethahalang ea metabolism. Sesosa sa ketonuria ho bana ke boemo boo ho sebelisoang matla a mangata ho bona. Hangata ho etsahala ha:

• pherekano ea maikutlo
• ho ikoetlisa ho eketsehileng
• lijo tse sa leka-lekanang
• sefuba

Taba ke hore 'mele oa ngoana ha o na mabenkele a maholo a glycogen, ka hona, ho phatloha ho mafura hoa etsahala le matšoao a ketonuria a bonoa.

Boimana

Bakeng sa likhoeli tse robong tsa kemaro, hangata basali ba tlameha ho etsa liteko tsa moroto. Sena sea hlokahala e le hore u se ke oa fetoa ke ho kheloha hanyane ka hanyane ho tloaelehang 'meleng bakeng sa nako eohle ea ho emara. Ka sebele, litho tsohle li na le moroalo o moholo. Ho bolelang hore litopo tsa ketone li fumanoa moroto?

Hangata litaba tsa bona tse nyane ke tsona tse tloaelehileng. Tlhahlobo e bonolo ho feta tsohle e tla feta tlhahlobo e potlakileng. U hloka ho theola mola oa liteko ka har'a moroto.

Teko e seng ntle e nkuoa e tloaelehile nakong ea kemaro kapa palo ea li-ketones ha e ea fokola. Haeba boleng ba liteko bo tsoa ho 15 ho isa ho 160 mg / dl - sena ke sesosa sa ho tšoenyeha.

Nakong ea kemolo, ketonuria ke letšoao le tšosang. E hlaha le chefo ea morao-rao. Chefo ea 'mele,' me kahoo lesea le emang ka pōpelong, le thatafatsa nako ea kemolo.

Haeba mosali oa moimana a e-na le bothata bo boholo ba ho fokola ha lihormone, o kotsing.

Keketseho ea boemo ba li-ketones moriring oa ngoana e sa tsoa hlaha e bakoa ke liphoso tse sa lekaneng tsa ho fepa kapa tsa phepo e nepahetseng.

Matšoao a Ketonuria

Haeba boemo ba li-ketones 'meleng bo eketsehile haholo, ketonuria e tla iponahatsa:

• ho otsela ho feteletseng
• monko oa acetone e tsoang molomong,
• monko oa acetone oa moroto
• tlhahlobo e tla bonts'a boemo bo phahameng ba lisele tse tšoeu tsa mali maling,
• Teko ea mali a biochemical e tla bonts'a boemo ba glucose bo tlase,

Haeba ketonuria e bakile ho tlola maling a acetone, joale ho ka hlaha koluoa ​​ea acetone.

Keketseho e kholo ea acidity liseleng e ka senya litho tsa ka hare haholo. Tabeng ena, ho ts'oaroa karabelo e sirelletsang - ho hlatsa.

Matšoao a ketonuria ho bana:

• litletlebo tsa bohloko ba ka mpeng
• litletlebo tsa hlooho
• ngoana o khathetse, o bolaeang,
• litletlebo tsa ho nyekeloa hoa pelo
• ho hlatsa
• ho phahamisa mocheso ho 39 ° C,
• ho hana lijo
• e nkha joaloka asetone
• sebete se holisitsoeng

Na ketonuria e ka fumanoa?

Tlhahlobo ea lik'hemik'hale feela e ka bonang ho eketseha ha boemo ba 'mele oa ketone' meleng. Laboraro le tla theha tloaelo ea 'mele ea ketone e ho eona.

Ka meriana ea sejoale-joale, ketonuria e fumanoa:

• Teko ea Lange,
• Teko ea molao
• Mohlala oa Lestrade,
• sampole e fetotsoeng ea Rothera,
• liteko tse potlakileng

Liteko tse potlakileng, ehlile ke tsona tse atileng haholo. Ketso ea bona e ipapisitse le karabelo ea lik'hemik'hale, eo litholoana tsa eona li hlahang hang-hang. Motho o lokela ho beha mohala oa teko ka har'a moroto kapa o o lahlele letlapeng la liteko. Ha ho na le karabelo e ntle, liteko li fetoha tse pherese. Ho khanya ha mmala ho u fa monyetla oa ho ahlola ka tekanyo e ikhethang ea mmala hore na boholo ba litopo tsa ketone bo fetisoa hakae.

Tlhophiso ea Machaba ea Maloetse

Sehlopha sa Machaba sa Ts'ebetso ea Mafu le Mathata a amanang le Bophelo bo Botle (ICD) ke tataiso ea litšupiso eo ka eona thepa e ka bapisoang le lefats'e. Ka thuso ea eona, mekhoa e fapaneng ea mekhoa e kopane. Lipalopalo tsa mafu li ntse li bokelloa le ho khethoa. Lilemo tse ling le tse ling tse leshome, IBC e hlahlojoa ke khomishene ea Mokhatlo oa Lefatše oa Bophelo. Bakeng sa ho khetholla le ho sekaseka kakaretso eohle ea sephetho se bokelletsoeng ho tloha ponong ea lipalo, e fetoletsoe ho li-code tsa alphanumeric. Mosebetsing o joalo, ho sebelisoa ICD e tsoetseng pele. Kajeno e tsamaisana le ICD-10. E na le lihlopha tse 22 (likarolo).

Ho latela sesebelisoa sa ICD, ketonuria e na le khoutu ea R82.4.

Thibelo ea Ketonuria le Lijo

Bakeng sa thibelo ea ketonuria, ho hlokahala:

• ja hantle
• phela bophelo bo botle:

- ka hohle kamoo ho ka khonehang ho ba moeeng o mocha,

- Boikoetliso bo itekanetseng

- Se ke oa qala mafu a sa foleng.

Ka bokuli bo sa foleng bo kang lefu la tsoekere, ngaka e nahana ka mokhoa o hlophisehileng. Nako le nako ho hlokahala hore ho etsoe liteko tse hlakileng.

Boitšoaro bo botle bo bontša lefu la mmele 'meleng. Ela hloko leseli! Boipiletso bo potlakileng tleliniking bo tla khutlisetsa 'mele oa hau kapele. Ntle le hore o khelohe lijong tse boletsoeng ke ngaka, o ka potlakisa ho hlaphoheloa.

Melao-motheo ea lijo tsa Ketonuria:

• se ke oa ja lijo tse nang le protheine e ngata le mafura.
• tloaelo ea khafetsa ea nama ea phepo ea motlakase
• noa metsi a mangata le litharollo tsa soda (ka lefu la tsoekere - insulin).

Lijo li lokela ho kenyelletsa: nama ea khomo e phehiloeng le mmutla, sopho e fapaneng ea meroho, litlhapi tse mafura a tlase. Lithollo tse sebetsang ntle le botoro, meroho le litholoana. Ho khothalletsoa ho noa lino tse ling, lino-mapholi tse entsoe ka litholoana.

Kantle ho tsoa ho menu:

• nama e mafura
• linoko tse nokiloeng
• monate
• litholoana tsa lamunu
• libanana
• li-mushroom
• lijo tse potlakileng.

Shebana le kalafo

Ketonuria ha ea lokela ho tšoaroa e le lefu le arohaneng. Ke phetho feela. Hoa hlokahala ho khetholla lisosa tse e bakileng. Taba ea pele, ho hlokahala tlhahlobo e felletseng. Ho nepahala ha ts'oaetso le ho theha sesosa sa ketonuria ho tiisa kalafo e atlehileng.

Lingaka li fana ka likeletso:

• Haeba o nonne haholo, o lokela ho hlophisa matsatsi a ho itima lijo nako le nako.
• Haeba tlhahlobo e senoletse keketseho ea li-ketane tsa urine, reka liteko ho li sebelisa lapeng.

• Motsoako ha oa lokela ho bokelloa bakeng sa tlhahlobo nako e sa feteng lihora tse 'ne pele ho pelehi.
• Ngoana a ka taoa ke seno sa alkaline ka mor'a metsotso e meng le e meng e mehlano ka likarolo tse nyane. Li-charcoal tse sebelisitsoeng, li-enterosgel li tla thusa ho hlakola tšilo ea lijo.
• Ka ho hlatsa ho tlang, ho ka ba molemo hore o noe sethethefatsi. Letsetsa ambulense.

Mokhoa oa ho phekola ketonuria, ho na le malebela ho meriana ea setso.

1. Ka ho hlatsa khafetsa, ho nwa metsi a liminerale, komporo e omisitsoeng ea litholoana, tharollo ea tsoekere. Khaba e le 'ngoe ka metsotso e leshome.
2. Kenya enema hae. Taba ea mantlha, metsi a mocheso oa kamoreng, hamorao a futhumetseng, moo ho eketsoang supuni ea sopho.
3. Nka seno: qhala 2 tbsp ho litara e le 1 ea metsi. mahe a linotsi, tšela lero la lemone le le leng. Noa 1 tbsp. metsotso e meng le e meng e 15.
4. Recipe bakeng sa tharollo ea soda: qhibiliha khaba e le 1 ea soda ho 250 ml ea metsi. Noa 1 tsp. metsotso e meng le e meng e 10.
5. Nka litlama tsa litlama tse tlotsang.
6. Ho potlakisa ho felisoa ha chefo ho tsoa 'meleng, ja hanyane hanyane. Ho molemo ho ja marang-rang feela.

Phekolo e itšetlehile ka litšobotsi tsa 'mele ka bomong. E tlameha ho laoloa ka tieo ke ngaka e eang.

76. Cholesterol. Mekhoa ea ho kena, ho e sebelisa le ho e sebelisa e tsoa 'meleng. Serum cholesterol. Cholesterol biosynthesis, methati ea eona. Molao oa tsamaiso.

Cholesterol ke steroid e ikhethang ho libopuoa tsa liphoofolo. E entsoe ka liseleng tse ngata tsa batho, empa sebaka sa mantlha sa motsoako ke sebete. Sebeteng, ho feta 50% ea cholesterol e entsoe, ka mpeng e nyane - 15-20%, k'holeseterole e setseng e entsoe letlalong, adrenal cortex le gonads. Hoo e ka bang 1 g ea cholesterol e kopantsoe ka letsatsi 'meleng, 300-500 mg e kenngoa ka lijo (sa feiga. 8-65). Cholesterol e etsa mesebetsi e mengata: ke karolo ea litho tsohle tsa sele 'me e ama thepa ea bona, e sebetsa e le karolo ea mantlha ea mantlha ea li-acid acid le lihormone tsa steroid. Li-precursors tse tseleng ea metabolic ea cholesterol synthesis le tsona li fetoha ubiquinone, e leng motsoako oa ketane ea phefumoloho le dolichol, e kenyang karolo ea glycoprotein. Ka lebaka la sehlopha sa eona sa hydroxyl, cholesterol e ka theha esters ka mafura acid. Etherified cholesterol e kenella maling le ho bolokoa ka bongata bo fokolang mefuteng e meng ea lisele e e sebelisang e le karoloana ea bokahohle ea lintho tse ling. Cholesterol le litheolelo tsa eona ke limolek'hule tsa hydrophobic, ka hona li tsamaisoa ke mali feela e le karolo ea mefuta e fapaneng ea lithethefatsi. Phapanyetsano ea cholesterol e rarahane haholo - ho latela motsoako oa eona, ho hlokahala karabelo tse 100 tse latellanang. Ka kakaretso, liprotheine tse fapaneng tse 300 li kentse letsoho ho cholesterol metabolism. Mathata a amanang le metabolism ea cholesterol a lebisa ho o mong oa mafu a atileng haholo - atherosclerosis. Ho bolaoa ke litlamorao tsa atherosulinosis (myocardial infarction, stroke) ho lebisa ka sebopeho se akaretsang sa lefu. Atherossteosis ke "lefu la polygenic", i.e. lintlha tse ngata li ameha kholisong ea eona, ea bohlokoa ka ho fetisisa eo e leng lefa. Ho bokelloa ha k'holeseterole 'meleng ho lebisa ho kholo ea lefu le leng le tloaelehileng - lefu la gallstone.

A. Synthesis ea cholesterol le molaoana oa eona

Liphetoho tsa syntlesterol synthesis li hlaha ho cytosol ea lisele. Ena ke e 'ngoe ea litsela tse telele ka ho fetisisa tsa metabolic' meleng oa motho.

Phenylketonuria

Phenylketonuria - tlolo ea lefutso ea amino acid metabolism ka lebaka la khaello ea li-enzyme tsa sebete tse amehang ho metabolism ea phenylalanine ho tyrosine. Matšoao a pele a phenylketonuria ke a ho hlatsa, mokoka kapa ho choachoasela, monko oa hlobo ho tsoa ka moroto le letlalo, ho lieha ho holofala ha kelello, matšoao a morao-rao a kenyelletsang a kenyelletsa oligophrenia, ho lieha ha nts'etsopele ea 'mele, ho tsitsipana, liphetoho tse etsahalang letlalong, joalo-joalo. Tlhahlobo ea morao-rao e kenyelletsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso, qeto ea khatello ea mali ea phenylalanine, tlhahlobo ea moroto oa biochemical, EEG, le MRI ea boko. Phekolo ea phenylketonuria ke ho latela lijo tse khethehileng.

Tlhahisoleseling ka kakaretso

Phenylketonuria (lefu la Felling, phenylpyruvic oligophrenia) ke ts'oaetso ea tlhaho ea lefutso e khetholloang ke hydroxylation ea phenylalanine e bokellaneng, ho bokellana ha liamino acid le metabolites ea eona metsing le liphateng tsa 'mele. Phenylketonuria e hlalositsoe pele ke A. Felling ka 1934; e etsahala hangata ka nyeoe e le 'ngoe ho bana ba bacha ba 10,000. Nakong ea neonatal, phenylketonuria ha e na lipontšo tsa kliniki, leha ho le joalo, ho kenella ha phenylalanine ka lijo ho baka pontšo ea lefu le seng le ntse le le halofo ea pele ea bophelo, mme kamora moo le lebisa ho tsitsipano e kholo ea ngoana. Ke ka lebaka leo ho tšoaetsoa hoa phenylketonuria ho masea a sa tsoa hlaha e le mosebetsi oa bohlokoahali oa neonatology, pediatics le genetics.

Lisosa tsa Phenylketonuria

Phenylketonuria ke ts'oaetso ea lefu le futsitsoeng ea "autosomal". Sena se bolela hore bakeng sa nts'etsopele ea matšoao a bongaka a phenylketonuria, ngoana o lokela ho rua kopi e le 'ngoe e nang le phoso ea mofuta o tsoang ho batsoali ka bobeli, e leng liphatsa tsa lefutso tsa lefutso.

Hangata, nts'etsopele ea phenylketonuria e bakoa ke ho fetoha hoa mofuta oa mofuta oa enzyme ea phenylalanine-4-hydroxylase e fumanehang letsohong le lelelele la chromosome 12 (locus 12q22-q24.1). Hona ke seo ho thoeng ke mofuta oa mofuta oa classical I phenylketonuria, e leng karolo ea 98% ea linyeoe tsohle tsa lefu lena. Hyperphenylalaninemia e ka fihla ho 30 mg% le holimo. Haeba e sa phekoloe, mofuta ona oa phenylketonuria o tsamaisana le ho khutla ho tebileng kelellong.

Ntle le sebopeho sa classical, atypical phenylketonuria e khetholloa, e tsoela pele ka matšoao a tšoanang a kliniki, empa ha e na thuso ea ho khalemeloa ke kalafo ea phepo. Tsena li kenyelletsa mofuta oa phenylketonuria II (dehydroterterin reductase defence), mofuta oa phenylketonuria III (tlhaelo ea tetrahydrobiopterin) le tse ling tse fapaneng ka ho fetisisa.

Monyetla oa ho tsoala ngoana ea nang le phenylketonuria o eketseha ka manyalo a haufi.

Pathogenesis ea phenylketonuria

Mofuta oa classical oa phenylketonuria o ipapisitse le ho haella ha enzyme ea phenylalanine-4-hydroxylase e amehang phetohong ea phenylalanine ho tyrosine ho hepatocyte mitochondria. Ka hona, tyramine e tsoang ho tyrosine ke lintho tse qalang molemong oa motsoako oa catecholamines (adrenaline le norepinephrine), le diiodotyrosine bakeng sa theho ea thyroxine. Ntle le moo, sebopeho sa pigan ea melanin ke litholoana tsa metabolism ea phenylalanine.

Khaello ea methapo ea enzyme ea phenylalayin-4-hydroxylase ho phenylketonuria e lebisa tlolong ea oxidation ea phenylalanine e tsoang lijong, e leng se etsang hore khatello ea mali maling (phenylalaninemia) le mokelikeli oa "cerebrospinal" e fokotsehe ka ho lekana. Exyl phenylalanine e felisoa ka ho eketseha ha moroto oa metabolites ea eona - phenylpyruvic acid, phenylmilactic le phenylacetic acid.

Ho fokotseha ha metabolism ea amino acid ho tsamaea le myelination e senyehileng ea methapo ea methapo, ho fokotseha ha sebopeho sa li-neurotransmitters (dopamine, serotonin, jj.), Lits'ebetso tsa pathogenetic tsa methapo ea kelello le khatello ea kelello e ntseng e tsoela pele.

Matšoao a phenylketonuria

Bana ba sa tsoa hlaha ba nang le phenylketonuria ha ba na matšoao a lefu lena. Ka tloaelo, ponahatso ea phenylketonuria ho bana e etsahala ha a le likhoeli li 2-6. Ka tšimoloho ea ho fepa, protheine ea lebese la matsoele kapa metso ea eona e qala ho kena 'meleng oa lesea, e lebisang ho nts'etsopele ea matšoao a pele, ao e seng a itseng - lethargy, ka linako tse ling ho tšoenyeha le thabo ea hyper, regurgitation, mesifa dystonia, syndrome ea methapo. E 'ngoe ea matšoao a pele a pathognomonic a phenylketonuria ke ho hlatsa ho sa khaotseng, hoo hangata ho nkoang ka phoso e le ponahatso ea pyloric stenosis.

Ha halofo ea bobeli ea selemo e fihla, ngoana o se a holile tsebong ea kelello. Ngoana o fetoha ea sa sebetseng letho, ea sa tsotelleng, ea emisang ho lemoha baratuoa, ha a leke ho lula fatše le ho ema ka maoto. Ho sa tloaelehang ha moroto le mofufutso ho baka monko o mongata oa “khoele” (monko oa hlobo) o tsoang 'meleng. Khafetsa ho ba le ho ruruha ha letlalo, dermatitis, eczema, scleroderma.

Ho bana ba nang le phenylketonuria ba sa amohelang kalafo, microcephaly, prognathia, hamorao (kamora lilemo tse 1.5) teething, enamel hypoplasia e fumanoa. Ho lieha ho nts'etsopele ea puo ho bonoa, 'me ka lilemo tse 3-4 oligophrenia (idiocy) le ho hloka puo ho felletseng ho fumanoe.

Bana ba nang le phenylketonuria ba na le 'mele o sa sebetseng hantle, hangata o na le bothata ba pelo bo atileng, ho senyeha ha maikutlo (ho fufuleloa, acrocyanosis, hypotension hyper), mme o na le bothata ba ho akheha. Litšobotsi tsa Phenotypic tsa bana ba nang le phenylketonuria li kenyelletsa letlalo le bobebe, mahlo le moriri. Ngoana ea nang le phenylketonuria o tšoauoa ka sebaka se itseng sa "mosomi" (maoto le matsoho a holimo a kokoteletsoeng manonyeletsong), ho thothomela ka letsoho, ho tsitsipana, ho phahloha ka marang-rang le khatello ea maikutlo.

Lipontšo tsa kliniki tsa mofuta oa II phenylketonuria li tšoauoa ka tekanyo e matla ea ho khutla kelellong, ho teneha ho eketsehileng, ho tsitsipana, tetraparesis ea spastic, le hyperreflexia ea tendon. Ho ata ha lefu lena ho ka lebisa lefung la ngoana ea lilemo li peli ho isa ho tse tharo.

Ha mofuta oa phenylketonuri III o hlaha matšoao a mararo: microcephaly, oligophrenia, spetr tetraparesis.

Tlhahlobo ea phenylketonuria

Hajoale, ho hlahlojoa ha phenylketonuria (hammoho le galactosemia, hypothyroidism, adrenogenital syndrome le cystic fibrosis) ke karolo ea lenaneo la ho hlahloba bana ba sa tsoa ba le bana.

Tlhahlobo ea ho hlahlobisisa e etsoa ka matsatsi a 3-5 a bophelo ba ngoana ea phetseng nako e telele le ea 7 ka ho nka sampole ea mali a capillary ka foromo e khethehileng ea pampiri. Haeba hyperphenylalanemia e fumanoa, ho feta karolo ea 2.2 mg ea ngoana e fetisetsoa ho liphatsa tsa lefutso tsa bana bakeng sa ho hlahlojoa bocha.

Ho netefatsa ts'oaetso ea phenylketonuria, ho hlahlojoa ha phenylalanine le tyrosine maling ho hlahlojoe, ts'ebetso ea hepatic enzymes (phenylalanine hydroxylase) e ikemiselitse, tlhahlobo ea biochemical ea urine (boikemisetso ba li-ketone acid), metabolites ea catecholamines ka har'a moroto, joalo-joalo e etsoa ka ts'ebetso ea mpa ea motšehali mme e entsoe ka mokokotlo oa mpa.

Bofokoli ba liphatsa tsa lefutso ho phenylketonuria bo ka fumanoa esita le nakong ea kemaro nakong ea tlhahlobo e pepeneneng ea bokhachane e amanang le bokhachane (chorionbiopsy, amniocentesis, cordocentesis).

Tlhahlobo e khethollang ea phenylketonuria e etsoa ka ts'oarello ea tlhaho ea tlhaho ho masea a sa tsoa hlaha, tšoaetso ea intrauterine le mathata a mang a metabolism a amino acid.

Phenylketonuria kalafo

Ntho ea mantlha ea kalafo ea phenylketonuria ke lijo tse thibelang ho ja liprotheine tse ngata 'meleng. Kalafo e khothalletsoa hore e qale ho motsoako oa phenylalanine> 6 mg%. Ho entsoe motsoako o khethehileng bakeng sa masea - Afenilak, Lofenilak, bakeng sa bana ba ka holimo ho selemo se le seng - Tetrafen, Phenyl-free, ea lilemo tse fetang 8 - Maxamum-XP le ba bang. Motheo oa lijo ke lijo tse nang le protheine e tlase - litholoana, meroho, lino, li-hydrolysates le amino acid. . Katoloso ea lijo e ka khonahala kamora lilemo tse 18 mabapi le keketseho ea mamello ho phenylalanine. Ho latela molao oa Russia, phepelo ea phepo e nepahetseng ea bongaka ho batho ba nang le lefu la phenylketonuria e lokela ho ba mahala.

Bakuli ba laetsoe tšebeliso ea metsoako ea liminerale, livithamini tsa sehlopha B, joalo-joalo, ho latela lipontšo - lithethefatsi tsa nootropic, anticonvulsants. Ho phekolo e rarahaneng ea phenylketonuria, ho silila ka kakaretso, ho ikoetlisa ka ho ikoetlisa le ho hlaba ka linalete ho sebelisoa haholo.

Bana ba nang le lefu la phenylketonuria ba tlas'a tlhokomelo ea ngaka ea lehae le neuropsychiatrist, mme hangata ba hloka thuso ea setsebi sa puo le setsebi sa mafu a methapo. Ho lekola ka hloko boemo ba neuropsychic ba bana, ho lekola boemo ba phenylalanine maling le lipontšo tsa electroencephalogram hoa hlokahala.

Mefuta ea Atypical ea phenylketonuria e sa tsebeng ho phekola lijo e hloka ho khethoa ha hepatoprotectors, anticonvulsants, phekolo e khutlisang ka levodopa, 5-hydroxytryptophan.

Phatlalatso le thibelo ea phenylketonuria

Ho etsa tlhahlobo ea bongata bakeng sa phenylketonuria nakong ea neonatal ho u fa monyetla oa ho hlophisa kalafo ea pele ea lijo le ho thibela tšenyo e matla ea khoerese, ts'ebetso ea sebete. Ka ho khethoa ha nakoana ea lijo tse tlisoang ke mofuta oa phenylketonuria oa khale, kholo ea kholo ea kholo ea bongoaneng e ntle. Ka kalafo ea morao, phepo ea kholo ea kelello e fosahetse.

Ho thibela mathata a phenylketonuria ho na le tlhahlobo ea leihlo la masea a sa tsoa hlaha, ho fana ka taelo le ho latela nako e telele phepelong ea phepo e nepahetseng.

Bakeng sa ho lekola kotsi ea ho beleha ngoana ea nang le phenylketonuria, tlhabollo ea mantlha ea liphatsa tsa lefutso e lokela ho fuoa balekane ba seng ba e-na le ngoana ea kulang, ba kamanong e khothatsang, ba nang le baena ba nang le lefu lena. Basali ba nang le phenylketonuria ba rerileng ho ima ba lokela ho latela lijo tse matla pele ho kemaro le nakong ea kemaro ho kenyelletsa keketseho ea boemo ba phenylalanine le metabolites ea eona le nts'etsopele ea nts'etsopele ea lesea le phetseng hantle. Kotsi ea ho ba le ngoana ea nang le phenylketonuria ho batsoali ba jereng gene e nang le sekoli ke 1: 4.