Hemochromatosis ke lefutso le futsitsoeng le amanang le ho kenella ha tšepe ka bongata lipokellong tsa litho tsa mmele le ho bokellana ha lona ka bongata ho litho tse fapaneng tsa kahare.

Sebete se na le bothata bo fetang ba ba bang. Ho lemoha ha hemochromatosis esale pele, ts'oaetso ea eona le kalafo e ke ke ea lumella nts'etsopele ea liphetho.

Hemochromatosis - boemo ba sejoale joale ba bothata

N.B. VOLOSHINА1, M.F. OSIPENKO1, N.V. LITVINOVA1, A.N.VOLOSHIN2
1 Novosibirsk State Medical University FGBOU ho NSMU ea Lekala la Bophelo la Russia, Russia,
Sepetlele sa bongaka sa 2Novosibirsk 2, Russia

Lefu lena la iron overload le ka amahanngoa le linaha tse fapaneng tse fumanoeng le lintho tse futsitsoeng. Hereditary hemochromatosis ke lefutso le atileng ka ho fetisisa liphatsa tsa lefutso. Ntle le phekolo ea kalafo lefu lena le ka lebisa ho holiseng mathata a behang bophelo kotsing a kang cirrhosis, hepatocellular carcinoma. Sengoloa se fana ka datha mabapi le pathogenesis, ho fumanoa le kalafo ea lefu la hemochromatosis. Ho fanoa ka tlhaiso ea bongaka.
Mantsoe a bohlokoa: lefutso la lefutso, kalafo, phlebotomy.

Hemochromatosis ke lefu le amanang le ho bokellana ha methapo e phahameng ea methapo 'meleng, e lebisang ho senyeheng ha litho tse ling tsa mmele. Ka tloaelo, ho kenngoa ha tšepe ho laoloa ka thata, ka lebaka leo 'mele o sa khone ho pata tšepe e ngata haholo. Tšepe e ngata e bokellana liseleng e le hemosiderin. Sena se lebisa lefung la lisele le phetisetso ea lisele tsena ka lisele tsa fibrous, e lebisang ho sitiseng sebopeho le tšebetso ea litho. Ka hemochromatosis, tšenyo ho sebete, manyeme, pelo, tšoelesa ea qoqotho, manonyeletso, letlalo, gonads le lefu la pituitary li ka etsahala.
Ho ts'oaroa ha tšepe, ho bakang hemochromatosis, ho ka hlaha ka mekhoa e meraro: tšebeliso e ngata ea tšepe ea molomo, ho eketsoa ha tšepe nakong ea ts'ebetso e tloaelehileng ea tšepe, le tlhahiso e feteletseng kapa lisele tse kholo tse tšeloang khafetsa lisele tse khubelu tsa mali.
Ho hemochromatosis ea lefutso, hangata tšepe e fetelletseng e kenngoa liseleng tsa parenchymal, ha ho fetisoa hemochromatosis e beoa haholo-holo ka liseleng tsa reticuloendothelial 1-3.
Hereditary hemochromatosis e kenyelletsa sehlopha sa mathata a liphatsa tsa lefutso a khetholloang ka ho eketsoa ha tšepe. Mokhoa o ka sehloohong mefuteng e mengata ea lefutso la hemochromatosis ke phello ea hepcidin, e phethang karolo ea bohlokoa ho homeostasis ea tšepe 4-6. Hepsidin e hlophisitsoe haholo ho li-hepatocytes mme e laola khatello ea tšepe ka plasma ka ho tlama ho ferroportin (eo hape e bitsoang SLC40A1), transmorter ea tšepe e tsejoang feela ea transmembrane ea tšepe. Ferroportin e rekisa tšepe e tsoang duodenum, ho tsoa ho li-macrophages le hepatocytes.
Ka plasma, tšepe e tlama ho trasferrin, ka hona, ts'ebetso ea tšepe e fetisetsoang ka karolelano ea 35% (karolelano ea boleng ba hoseng). Hepsidin e thibela ho ntšoa ha tšepe ho li-macrophages (liseleng tse khubelu tsa mali le ferritin), hepatocytes le duodenal enterocytes ka tlama ho ferroportin. Ha ho se na ferroportin, tlhahiso ea tšepe ho tsoaococytes, hepatocytes le macrophages li koetsoe. Kahoo, hepcidin e fokotsa ho kenngoa ha tšepe ka mpeng, e fokotsa boemo ba tšepe e tsoang ho hepatocytes le macrophages, e lebisang tekong e tlase ea tšepe ho plasma le keketseho ea lisele.
Sesosa sa lefu la hemochromatosis ke phetoho liphatseng tsa lefutso tsa HFE. Bofokoli ba mofuta oa HFE bo ile ba hlalosoa ka lekhetlo la pele ka 1996, e leng phetoho e lebisang phetohong ea tyrosine ka cysteine ​​maemong a amino acid 282 (C282Y). Ho feto-fetoha ha tlhaho ho mofuta oa HFE ho baka ho eketsoa ha tšepe e ngata, leha ho na le ts'ebeliso e tloaelehileng ea tšepe. Protheine ea HFE e laola tlhahiso ea hepcidin. Bakuli ba nang le lefu la hemochromatosis homozygotes C282Y ba tsoa ho 80 ho ea ho 85% 1, 8.
Ho na le liphetoho tse ling tse peli: e 'ngoe e amahanngoa le ho khutlisoa ha aspartate le histidine maemong a 63 (H63D),' me ea bobeli ke ho emisoa hoa cysteine ​​e nang le serine maemong 65 (S65C). Liphetoho tsena ha li tsamaisane le lefu la iron overload, ntle le haeba C282Y e le karolo ea C282Y / H63D kapa C282Y / S65C heterozygos. Kahoo, sebopeho se amanang le HFE se amanang le lefu la hemochromatosis se ka netefatsoa ka nete ea lefu lena. Ka ho tšoanang, tlhahlobo ea lefutso e ka sebelisoa ho bakuli bao lefu la hemochromatosis le e-so ka le bonala. Sehlopha sena sa bakuli ba nang le liphatsa tsa tlhaho tsa lefutso ho hemochromatosis. Heterozygotes e na le kotsi e eketsehang ea ho ba le lefu la tsoekere ha le bapisoa le bongata ka kakaretso, mokhoa oa nts'etsopele o sa tsejoe 9-11.
Pele ho ne ho nahanoa hore ho bakuli bohle ba nang le bothata ba mofuta oa HFE, tleliniki ea hemochromatosis e tla ntlafala ha nako e ntse e tsamaea. Leha ho le joalo, hajoale ho fumanoe hore polelo ea phenotypic e fumanoa feela ho 70% ea li-homozygotes tsa C282Y, mme ka tlase ho 10% ea tsona li theha tšepe e ngata haholo ka ts'enyo ea litho tsa kahare 12, 13.
Tafole e bonts'a karohano ea li-syndromes tsa iron tse laoloang ho feta ka sesosa sa ketsahalo eo.
Ho latela sesosa sa lefu lena, bakuli ba nang le lefu la iron overload ba ka aroloa ka lihlopha tse 4: bakuli ba nang le lefu la hemochromatosis, bakuli ba nang le hemochromatosis ea bobeli e bakoang ke mabaka a fapaneng, le sehlopa sa bakuli, se hlahelletseng e le "fapaneng."
Sesosa sa sekhahla sa hemochromatosis ke erythropoietic hemochromatosis. Hangata sena se etsahala ka lebaka la lefu le ka tlas'a mali leo lisele tse khubelu tsa mali li nang le nako e khuts'oane ea bophelo. Sehlopha sena sa maloetse se kenyelletsa khaello ea iron anemia, thalassemia, sideroblastic anemia, anemia e sa foleng ea hemolytic, anemia ea aplasiki, khaello ea methapo ea methapo ea methapo ea mali, prenidate kinase.
Ho na le bothata ba ho ba le khatello ea tšepe e ngata ho bakuli ba tšeloang nako e telele le ka makhetlo a mangata lisele tse khubelu tsa mali. Joalokaha ho ka bonoa tafoleng, mafu a mang a sa tloaelehang, joalo ka mohlala, porphyria, a ka baka le khatello ea methapo.
Qetellong, tšebeliso e ngata ea tšepe e ka baka hemochromatosis. Nete ​​e tsebahalang ea nalane: tšebeliso ea biri e entsoeng merakeng ea tšepe e ne e le sesosa sa khatello ea tšepe e ngata. Hape, tšebeliso e ngata ea litokisetso tsa tšepe e ka baka lefu la khatello ea tšepe. Ho tlameha ho hopoloa hore lisebelisoa tse ngata tsa phepo e nepahetseng tse kengoang li na le tšepe ka tekanyetso e kholo, ka hona ts'ebeliso ea bona e sa laoloeng ha e amohelehe.
Matšoao a lefu lena a itšetlehile ka setho se amehang haholo, leha ho le joalo, bakuli bohle ba tletleba ka bofokoli bo boholo le mokhathala. Ha ho na matšoao a tobileng a hemochromatosis. Hangata, tlhahlobo ea mafu e etsoa sethaleng sa lefu lena, ha lits'ebetso tse 'maloa li se li amehile. Ho tloha matšoao a pele a lefu lena ho fihlela netefatso ea tlhahlobo eo, hangata ho nka bonyane lilemo tse leshome. Ho basali ba nang le hemochromatosis, matšoao a lefu lena a iponahatsa a le lilemong tsa morao ho feta ho banna, ka lebaka la tahlehelo ea mali ea ho ea matsatsing, tahlehelo ea "tšepe ea" mme nakong ea kemolo le phello ea antioxidant ea estrogen, mme lefu ha le iponahatsa pele ho nako ea boemo ba leholimo.
Hoo e ka bang 50% ea bakuli ba nang le matšoao a lefu la hemochromatosis ba na le lefu la tsoekere, kotsi ea ho hlaha ha lona e eketseha haholo ho heterozygotes. Cirrhosis ea sebete e teng ho 70% ea bakuli ba nang le hemochromatosis. Sehlopheng sena sa bakuli, liketsahalo tsa lefu la hepatocellular carcinoma, e leng sesosa se ka sehloohong sa lefu, li eketseha ka mokhoa o hlakileng.
Tšenyo ea manonyeletso a nang le hemochromatosis e iponahatsa e le mofuta oa arthralgia (hangata e le manonyeletso a bobeli le a boraro a metacarpophangeal). Liphoso tse kopaneng le hemochromatosis hangata ha li etsahale, leha liphetoho tse kopaneng tsa kopanelo li khonahala. Ho bakuli bana, e le molao, makristale a calcium pyrophosphate a ka fumanoa mokelikeling oa mokokotlo. Ke tšobotsi ea polyarologist e nang le hemochromatosis hore le kamora ho boloka mabenkele a tšepe, e ntse e ka tsoela pele.
Ho theoha ha tšepe maseleng a mesifa ea pelo le lisele tsa tsamaiso ea pelo ho ka baka pherekano ea morethetho oa pelo le / kapa lefu la pelo, le nts'etsopele ea ho hloleha ha pelo. Maemong a mang, ho na le matšeliso a felletseng bakeng sa ho se sebetse hantle ha ventricular ka mor'a ho thatafatsa boemo ba tšepe ho 'mele 9-12.
Ka hemochromatosis, nts'etsopele ea hypogonadism mme, ka hona, ho hloka matla ka lebaka la ho se lekane ha hypothalamic le / kapa pituitary, ho lebisang tlolong ea tokollo ea matla a gonadotropin, ho ka etsahala. Maemong a mabenkele a mangata a tšepe a fetang makhetlo a mahlano kapa ho feta, hyperpigmentation ea letlalo e ba teng, e leng litholoana tsa tšepe le melanin. Ho pepesehela lisebelisoa tse ngata tsa macrophages ho ka lebisa ho senyeheng phagocytosis le ho fokotsa ho itšireletsa mafung, e leng se lebisang kotsing e kholo ea tšoaetso e tsoang ho Listeria, Yersinia enterocolitica le Vibrio vulnificus. Ho hlaha ha tšepe ka har'a tšoelesa ea qoqotho hangata ho baka hypothyroidism.
Mohato o ntlafalitsoeng oa hemochromatosis o tšoauoa ke ho ba teng ha lefu la sethoathoa, lefu la tsoekere le lefu la letlalo (leo ho thoeng ke lefu la tsoekere la bronze). Ho bakuli ba sebelisang joala hampe le ba nang le tšoaetso ea lefu la sebete la mofuta oa B le / kapa C, lefu la sebete le manyeme le amanang le hemochromatosis le hlaha ka matla le ho feta.
Setšoantšo se bonts'a mehato ea ho hlahloba mafu a belaetsang a hemochromatosis. Hoa tsebahala hore ke 70% feela ea li-homozygotes tsa C282Y tse phahamisitseng maemo a ferritin, a tsamaellanang le keketseho ea mabenkele a tšepe, ke liperesente tse fokolang feela tsa bakuli bana ba nang le lipontšo tsa bongaka tsa lefu lena. Ehlile, bakuli bohle ba nang le matšoao a ka bang teng le hemochromatosis ba lokela ho feta tlhahlobo e eketsehileng ho khetholla lefu lena. Ho lokela ho lebisoa tlhokomelo e khethehileng ho bakuli ba nang le bofokoli bo sa kopaneng, arthralgia, bohloko bo kahare ba leqele la mokokotlo, ho hloka matla, libido e fokotsehileng, lefu la ho nyekeloa ke pelo, lefu la letlalo le lefu la tsoekere. Ntle le moo, ho bakuli bohle ba nang le lefu la hepatomegaly, cytolytic syndrome, le karolo ea cirrhotic ea lefu lena, ho a hlokahala, ho tlatselletsa lisosa tsohle tsa tlhaho tsa lefu lena, ho hopola monyetla oa hemochromatosis. Ehlile, lefu la hemochromatosis le lokela ho behelloa ka thoko ho bakuli ba nang le beng ka bona ba boemo ba pele ba kinship e nang le hemochromatosis.

Boithuto bo lokela ho qala ka ho lekanya bolelele ba serum transerrin kapa mahloriso a serum ferritin. Ho lokela ho hopoloa hore boikemisetso ba phetisetso maemong a erythropoietic hemochromatosis ha e ea sebetsa hantle hakana bakeng sa ho netefatsa lefu la iron overload. Ho tsebahala ha ferritin ho itšetlehile haholo ka ho ba teng ha mafu a ho ruruha. Haeba boemo ba ferritin bo phahame ho feta 200 μg / l ho basali kapa 300 μg / l ho banna kapa phetisetso ea phetisetso e feta 40% ho basali kapa 50% ho banna, tlhahlobo e tsoelang pele e hlokahala ho sa kenyetse hemochromatosis 1, 2, 10, 11.
Ho latela likhothaletso tsa Mokhatlo oa Amerika bakeng sa Thupelo ea Maloetse a Sebete a (2011 AASLD 2011) haeba mokuli a e-na le serum e fetisoa ea 1000 mg / l), mme ho latela matšoao ana, ho etsoa qeto mabapi le maqheka a kalafo le tlhokahalo ea biopsy ea sebete (bona chate )
Ho bakuli ba nang le motsoako oa heterozygotes C288Y / H63D, hammoho le C288Y heterozygotes kapa che C288Y, ho tlosoa ka hloko ha mafu a mang a sebete kapa mali hoa hlokahala (haeba ho hlokahala, ho buuoa ka "biopsy" ea sebete] ebe ho hlokahala.
Ha ho na bopaki bo ka tšeptjoang ba hore lijo tse itseng li ama ho qala kapa ho phahama ha hemochromatosis. Leha ho le joalo, bangoli ba bang ba lumela hore bakuli ba nang le lefu la hemochromatosis ba bonts'oa lijo ntle le tee le litholoana tsa lamunu, tseo ka maikutlo a bona li kenyang letsoho la ho bokella tšepe. Ho joalo, joala, e leng motsoako o ka sehloohong oa hepatotoxic, bo lokela ho thibeloa ka tieo ho bakuli ba nang le hemochromatosis. Ntle le moo, ethanol e netefalitsoe ho fokotsa synthet ea hepcidin 20, 21.
Phekolo ea mantlha ea hemochromatosis ea mantlha ke tšollo ea mali. Ho fokotsa palo ea lisele tse khubelu tsa mali, e leng sebui se ka sehloohong sa tšepe 'meleng, ka tsela eo ho fokotsa le ho fokotsa matla a chefo a tšepe. Bakuli ba ka hloka lipompo tsa mali tse 50-100 ka selemo, 500 ml ka ngoe, ho theola maemo a tšepe ka mokhoa o tloaelehileng. Hang ha tekanyo ea tšepe e tloaelehile, e phela bophelo bohle, empa ho tšeloa mali hangata ho a hlokahala, hangata makhetlo a 3-4 ka selemo. Morero oa tšollo ea mali ke ho boloka maemo a ferritin a 50-100 µg / L. Maemong a fokotsehile haholo ha hemoglobin kamora ho tsoa mali, ho eletsoa kalafo e kopaneng le erythropoietin.
Haeba hemochromatosis e fumanoa qalong ea lefu lena, kalafo e tsoang mali e ka thibela ho senyeha ha litho tse amehang 'me ka hona ea eketsa tebello ea bophelo ba mokuli. Leha ho le joalo, hangata bakuli ha ba phele lilemo tse fetang tse peli kamora ho fumanoa, maemong a tlhahlobo ea mafu a morao-rao sethaleng sa lipontšo tse hlakileng tsa kliniki 22, 23.
Ho latela Mokhatlo oa Europe oa Thupelo ea Sebata (EASL 2010), matšoao a tšollo ea mali ke litekanyetso tse phahameng tsa serum ferritin. Ho khothalletsoa hore tšelo ea mali e phekoloang ka molumo oa 400-500 ml e etsoe hang ka beke kapa hanngoe ka libeke tse peli ho fihlela boemo ba ferritin ba 45% bo fihlelleha le keketseho e kholo ea serum ferritin ho fihlela ho 1444 mcg / l, ts'oaetso ea lefu la hemochromatosis e ke ke ea latoloa. Mehlala ea DNA e ile ea hlahlojoa bakeng sa liphetoho liphatseng tsa mofuta oa HFE - phetoho ea mofuta oa C282Y (c.845 G> A) e fumanoe homozygous state s.845A / s.845 A.
Ka hona, ts'oaetso ea mokuli K. ke lefutso la lefutso la tlhaho, phetoho e matlafatsang ho mofuta oa HFE (C288Y / C288Y) e nang le tšenyo e ngata ea sebete, grade 1 fibrosis (FibroScan, Metavir 6.6 kPa).
Ponahatso ea morao-rao ea lefu lena le ts'oaetso ea lefu lena o le lilemo tse 58 ka 2015 ke ka lebaka la puseletso ea nako e telele ea lefu lena ka lebaka la tahlehelo e kholo ea mali ka lebaka la mali a ho ilela khoeli, phano ea mali le tahlehelo ea mali nakong ea ha a emisa bokhachane le pelehi.
Hoa hlokomeleha hore lilemo tse 8 li fetile ho tloha matšoao a pele a lefu lena ho ea netefatsong ea lefu lena! Ho tloha qetellong ea selemo sa 2015, mokuli o behiloe kalafo e boletsoeng - phallo ea mali ea 500 ml hang ka beke. Mokuli o ile a mamella tšelo ea mali hantle, a hlokomela ntlafatso e kholo maemong kamora ts'ebetso ea pele. Teko e akaretsang ea mali le ferritin ea mali li ile tsa hlahlojoa, boemo boo butle-butle bo ileng ba fokotseha. Ka kakaretso, ho bile le tšollo ea mali e fetang 100 e entsoeng lilemong tse peli, leha ho le joalo, ho fihlela joale, boemo ba phetisetso ea sepheo (100 μg / l) ha bo fihlelletsoe ka lebaka la lits'ebetso tsa mokuli tse sa tsitsang nako le nako, ho mo hlalosetsa bophelo bo botle. Hona joale, mokuli o ntse a tsoela pele kalafo, o atlehile ho mo kholisa ka tlhoko ea kalafo ea bophelo bohle.
Ka hona, ho lokela ho hopoloa hore ha ho e-na le lefu la cytolytic ho bakuli, lefu la hemochromatosis le lokela ho kenyelletsoa tlhahlobisong ea bongaka. Phekolo ea khetho bakeng sa lefu la hemochromatosis ea lefutso hajoale e ntse e le mali. Phekolo e lekaneng e qalileng ka nako e lumella ho thibela kholo ea methapo ea lefu lena la mmele 'me ka hona e eketsa tebello ea bophelo ba bakuli.

Tlhahisoleseling mabapi le bangoli:
Voloshina Natalya Borisovna - Moemeli oa mahlale a bongaka, moprofesa ea amanang le bona propaedeutics ea mafu a kahare a lefapha la bongaka la bongaka
Osipenko Marina Fedorovna - ngaka ea saense ea bongaka, prof., Hlooho. cafe propaedeutics ea mafu a kahare a lefapha la bongaka la bongaka
Voloshin Andrey Nikolaevich - Ngaka ea Sepetlele sa Clinical City sa Novosibirsk

Hemochromatosis: lefu lena ke eng?

Ho utloisisa bohlokoa ba lefu lena, o hloka ho tseba hore na motho o tloaetse ho ba le iron e kae. Ho banna, tšepe e ka ba 500-1500 mg, mme ho basali, ho tloha ho 300 ho isa ho 1000 mg. Matšoao ha a itšetlehe feela ka bong, empa hape le boima ba motho. Karolo e fetang halofo ea tšepe eohle e ho hemoglobin.

Hoo e ka bang 20 mg ea microelement ena e kena 'meleng ka lijo ka letsatsi. Ho tsena, ke 1-1,5 mg feela e kenang ka mpeng. Ka hemochromatosis (GC) kapa siderophilia, joalo ka ha lefu lena le boetse le bitsoa, ​​ho monya ho eketseha ho 4 mg ka letsatsi, mme tšepe e ntse e bokellana butle-butle lithong tsa litho tse fapaneng.

Sebete se phetseng hantle sa bophelo le hemochromatosis

Ho fetella ha eona ho senya limolek'hule tsa protheine le lik'habohaedreite, ka hona setho seo ka bosona. Ho bakuli ba nang le GC, palo ea tšepe e isibong e ka fihla ho 1% ea boima bo omileng ba setho, bo aparetsoeng ke lefu la kelello, le ho karolo ea boraro ea batho ba nang le mofetše oa sebete. E sentsoe ke tšepe e feteletseng, manyeme a ka fana ka tšusumetso ho holiseng lefu la tsoekere.

Ho kenngoa ka har'a gland ea pituitary, tšepe e senya tsamaiso eohle ea endocrine. Litho tsa pelehi li utloa bohloko ho feta tse ling: banna ba na le bothata ba ho se sebetse hantle 'meleng,' me basali ba ka ba le bana.

Lisosa tsa ho hlaha

Lebaka le ka sehloohong la GC ke "ho se sebetse hantle" hoa liphatsa tsa lefutso, kapa ho e-na le hoo, mofuta oa HFE. Ke eena ea laolang tsela eo lik'hemik'hale li sebetsang ka eona le hore na tšepe e kena hakae 'meleng e le karolo ea lijo. Phetoho e bang teng ho eona e baka tšitiso ea metabolism ea tšepe.

Lisosa tse ling tsa GC ke:

• thalassemia. Tabeng ena, sebopeho sa hemoglobin se timetsoa ka tšepe.
• hepatitis
• tšepe e ka nyoloha ka lebaka la tšelo ea mali khafetsa. Taba ke hore nako eohle ea lisele tse khubelu tsa mali a tsoang linaheng tse ling e khuts'oane ho feta ea bona. Ha ba shoa, ba lokolla tšepe,
• mekhoa ea hemodialysis.

Khoutu ea ICD-10 le sehlopha

Ho sehlopha sa mafu a GC se amoheloang ka kakaretso, ho fanoa ka khoutu ea E83.1.

Ka veilogical vein, mantlha (kapa lefutso la lefutso) le sekondari li khetholloa:

• ea mantlha. Mofuta ona oa lefu o na le tlhaho ea lefutso 'me ke litholoana tsa ts'ebetso ea enzyme e amang metabolism ea tšepe. E fumanoa ho batho ba 3 ho ba 1000. Ho hlokomeloa hore banna ba kotsing ea lefu lena mme ba na le eona makhetlo a 3 ho feta basali,
• bobeli. Sesosa sa eona ke mafu a sebete a mokuli (a atisang ho bonoa le joala), tšelo ea mali, ho iphekola ka li-complexes tsa vithamine tse nang le lintlha tse ngata tsa tšepe. Sesosa sa GC e fumanoeng e ka ba mathata a letlalo le mafu a mali.

Hemchromatosis ea mantlha (PCH) e tšoauoa ka nts'etsopele ea butle-butle, 'me methating ea pele, bakuli ba tletleba ka mokhathala. Li kanna tsa utloisoa bohloko ke bohloko ka lehlakoreng le letona le letlalo le omileng.

Karolo e atolositsoeng ea PCH e tšoauoa ka:

• pigment e khethehileng ea sefahleho, molala, matsoho le litla. Ba roala moroko oa bronze,
• cirrhosis ea sebete. E fumanoa ho 95% ea linyeoe,
• ho nyekeloa ke pelo
• ramatiki
• lefu la tsoekere: ho 50% ea linyeoe,
• lekhoba le holisitsoeng,
• ho se sebetse hantle ka thobalano.

Mehatong ea ho qetela, khatello ea methapo ea mali le li-ascites li bonoa. Kankere ea sebete e ka hlaha.

Kaha tšepe e feteletseng e thehoa ho theosa le lilemo, matšoao a pele a bobeli a GC a bonahala ho banna kamora lilemo tse 40, le ho basali kamora lilemo tse 60.

Matšoao a tjena:

• melasma,
• mokhathala le ho theola boima ba 'mele,
• fokotsehile libido
• Ho hola le ho hlonepha lisele tsa sebete,
• cirrhosis (sethaleng sa ho qetela sa GC).

Teko ea mali le mekhoa e meng ea ho hlahloba mafu

Ngaka ea mafu a gastroenterologist e tiisa tlhahlobo ea lefu lena. Mehatong ea pele ea lefu lena, liteko tsa laboratori li bohlokoa haholo.

Ka GC, ho etsoa liteko tse khethehileng tsa mali ho bona boleng ba tšepe ho plasma, bokhoni ba eona bo tlase ba ho tlama tšepe le ho phethesela ka phetisetso.

Letšoao le ka sehloohong la lefu lena ke li-hemosiderin li beha ka har'a li-hepatocytes tsa sebete, letlalong le litho tse ling tse "tenang" ka lebaka la bongata bo fetisisang ba 'mala ona. Teko e akaretsang ea mali e boetse e hlokahala bakeng sa biochemistry, hammoho le tsoekere. Ntle le moo, liteko tsa sebete lia nkoa.

Ntle le moo, lithuto tsa 'mino le tsona lia etsoa:

• sebete biopsy ke eona tsela e ka sehloohong ea ho netefatsa GC,
• Ultrasound ea mpa
• MRI ea lesapo (maemong a mang)
• echocardiography, ho khetholla / netefatsa cardiomyopathy,
• radiong e kopaneng.

Pheko ea kalafo

Ho bohlokoa ho utloisisa hore ka hemochromatosis e fumanoeng, ho ja ho lokela ho ba bophelo bohle.

Molao o ka sehloohong ke phokotso e kholo ea phepo ea lihlahisoa tse nang le tšepe, haholoholo:

• chisi tse thata le litlhapi tsa leoatleng,
• lijo-thollo: oat, nyalothe le buckwheat,
• bohobe bo lefifi
• linaoa le litholoana tse omisitsoeng,
• ascorbic acid le lithethefatsi tse nang le vithamine C e ngata,
• offal, haholo-holo sebete, e qheletsoe ka thoko.

Joala ke 'nete. Empa tee le kofi, ho fapana le moo, lia bontšoa. Li na le tannin, e liehang ho monya tšepe.

Lethathamo la lithethefatsi tse sebelisitsoeng

Phekolo ena e etsoa le lithethefatsi tse ntšang tšepe 'meleng oa mokuli. Boemong ba pele, ho fanoa ka livithamini A, E le folic acid. Ebe ho sebelisoa li-chelators (tse kang Desferal).

Tekanyetso ea ente: 1g / letsatsi. Hona joale 500 mg ea moriana e fana ka phello e bonoang: ho fihlela ho 43 mg ea tšepe e epollotsoe. Thupelo ena e nka likhoeli tse 1,5. Tšebeliso ea nako e telele e kotsi: ho koaheloa ke lense hoa khoneha.

Phlebotomy le mekhoa e meng ea kalafo

Phlebotomy ke eona e bonolo ka ho fetesisa, ka nako e ts'oanang, kalafo e sebetsang ea bongaka ea GC ntle le ea meriana.

Ho bolaoa ho etsoa ka mothapong oa mokuli, 'me mali a tsoe' meleng. Hoo e ka bang 500 di ml e nosetsoa ka beke.

Ts'ebetso e mpa e le feela tsa nako. Mali a hlahlojoa khafetsa bakeng sa khatello ea ferrin: e lokela ho theohela ho 50. Sena se ka nka lilemo tse 2-3. Ho feta moo, kalafo e reretsoe ho boloka boleng bo phethahetseng ba sets'oants'o sena.

Phekolo ka litlhare tsa setso

Phekolo ena e na le phello e bobebe ho litho tse kulang.

Phekolo ea sebete:

• mokopu. E hantle, e tala ebile e phehiloe. Meroho e eketsoa ho li-salads kapa e kopantsoe le mahe a linotši - e monate ebile e phetse hantle! Mokopu oa mokopu o boetse o bontšoa: halofo ea khalase ka mpeng e se nang letho,
• beetroot- Sehlahisoa se seng se sebetsang bakeng sa GC. Sebelisa ka mokhoa o tala kapa o phehiloeng. Mofuta o phetseng hantle hape o sa tsoa pepesetsoa lero.

Bakeng sa kalafo ea pelo, o ka ho eletsa infusions ea hawthorn, adonis kapa mamawort. Litlama li tšeloa ka metsi a belang mme, ka mor'a ho tsitlella, li tahiloe ho latela litaelo.

Pancreas kalafo:

• decoction ea peo ea limela e tla thusa. Proportions: 1 tbsp. lisebelisoa tse tala ho 1 tbsp. metsi. Peo e butsoitsoeng e phehiloe ka metsotso e 5, e folile ebe e nkuoa pele ho lijo, 1 tbsp.,
• mahe a linotsi ka sinamone. Proportions: 1 tbsp. phofo ho 1 tbsp ea metsi. Tsitlella metsotso e 15-30. mme o ekele mahe a linotsi. Tsamaea lihora tse ling tse peli. Litsela tsohle li hloka ho tahoa ka letsatsi.

Oatmeal e sebetsang le e sa phetsoang (e nang le husk). Proportions: 100 g ea lijo-thollo ho lilithara tse 1.5 tsa metsi. Pheha bonyane halofo ea hora. Ebe, ka sekotlolong moo oats e phehiloeng, e e sithabetse ho fihlela gruel ebe u pheha hape bakeng sa metsotso e 40. Bophelo ba moro o hloekisitsoeng ha bo sa feta matsatsi a mabeli. Noa halofo ea khalase pele u e-ja.

Prognosis le litataiso tse kholo tsa kliniki

Empa haeba kalafo e etsoa tlas'a tlhokomelo ea bongaka le ka nako, bophelo ba mokuli bo eketseha haholo.

Ho ba lefu le futsitsoeng, hemochromatosis maemong a 25% e fumanoa ho beng ka mokuli. Kahoo, ba lokela ho hlahlojoa hape. Sena se tla senola lefu lena le pele ho lipontšo tsa kliniki le nakong e tlang ho qoba mathata a lona.

Tabeng ea GC ea bobeli, phepo e khothalletsoa, ​​ho bohlokoa ho boloka boemo ba sebete le mali bo le taolong. Hemochromatosis e fumanoeng nakong ea kemaro (kapa sethaleng sa ho rala) ha e kotsi.

Livideo tse amanang

Mabapi le matšoao, lisosa le mekhoa ea kalafo ea hemochromatosis ho video:

Ka bomalimabe, sesosa sa hemochromatosis ha se e-so fumanoe. Empa hajoale, mokhoa o ikhethileng oa kalafo o ntlafalitsoe mme o sebelisoa ka mafolofolo, sepheo sa ona ke ho sitisa lipontšo tsa lefu lena le ho fokotsa kotsi ea mathata a teng.

• E tsitsisa maemo a tsoekere nako e telele
• E khutlisa tlhahiso ea insulin ea "pancreatic"

Ithute haholoanyane. Eseng lithethefatsi. ->

Pheko ea Maloetse a Khahlano le Lefu

Ho kenella ka tšepe ho litho tsa kahare ho lebisa nts'etsopele ea li-pathologies tse ngata. Tsena li hloka kalafo ea adjunctive. Mohlala, haeba GC e kentse letsoho kholong ea lefu la tsoekere, e tlameha ho phekoloa ka linako tsohle, 'me e boloke tekanyo ea tsoekere e le tlasa taolo.

Haeba li-pathologies tse ka har'a sebete li fumanoa, kalafo ea eona e ntse e tsoela pele. Sena sea hlokahala e le ho thibela nts'etsopele ea pathology ho ea naheng ea tumello e mpe.

Hemochromatosis

Hereditary hemochromatosis (NG) ke lefu la polysystemic le thehiloeng ho liphatsa tsa lefutso tse etselitsoeng liphatsa tsa lefutso tsa tšepe, le lebisang ho bokelleng ha lona ka bongata mmeleng le tšenyo e chekiloeng litho le liseleng.

Tlhaloso ea pele ea lefu lena ke ea A. Trousseau (1865), ea ileng a supa tlhahlobo e kholo ea lipontšo tse ka sehloohong tsa kliniki: lefu la tsoekere, lefu la letlalo la boronse, cirrhosis. Lentsoe "hemochromatosis" le hlahisitsoe ka 1889 ke F.D. von Recklinghausen. Ho tloha ka 1935, lefu lena ke karolo ea mafu a lefutso. Ka 1996, J.N. Feder et al. tsebahatsa mofuta oa lefutso la lefutso la hemochromatosis (HFE), eo liphetoho tse ngata li lebisang ho holiseng lefu lena. Ka 2000-2004 Ho hlalosoa liphetoho tsa mefuta e meng e lebisang tlhabong ea hemochromatosis.

Ho ata ha lefu lena ho fapana ho tloha ho motho a le mong: batho ba 250 ba lulang Europe Leboea ho ea ho 1: 3300 har'a palo ea batho ba batšo ba USA le linaha tsa Afrika. Lefu lena le fumanoa ho banna makhetlo a 5-10 khafetsa ho feta ho basali. Nakong ea tlhahlobo ea lefutso, ho fumanoe hore ho fumanoe mofuta o mong o bohloko oa mofuta oa HFE ho mokuli a le mong ho ba 500, ha palo ea linyeoe tsa lefu lena e sa lemohuoe kapa e fumanoe kamora nako. litho tsa kahare (cirrhosis, lefu la tsoekere, lefu la pelo le methapo).

Ho latela mofuta oa lefu lena le lefu lena, mefuta e 4 ea lefutso la hemochromatosis ea khetholoha:

Mofuta oa 1 - o futsitsoeng ke mochine o ipheta-phetang ka boeona, ka lebaka la liphetoho liphatseng tsa HFE tse fumanehang ho chromosome 6 Hangata (ho 87-90% ea bakuli), phetoho ea C282Y e tlalehiloe - phetisetso ea cysteine ​​le tyrosine ho 282nd amino acid. Phetoho ea H63D ha e sa tloaeleha - phetisetso ea cytidine le guanine ho ammos acid ea 63,

Mofuta oa II - lefu la hemochromatosis le fumaneha seoelo, ka lebaka la liphetoho liphatseng tsa lefutso tse ikarabellang bakeng sa mofuta o mong oa protheine ea metabolism ea tšepe - hepsidin,

Mofuta oa boraro - motheo oa liphatsa tsa lefutso o na le liphetoho tsa mofuta oa mofuta oa phepelo ea mofuta oa phetisetso,

Mofuta oa IV - mofuta oa liphatsa tsa lefutso o na le liphetoho tse teng liphatseng tsa SLC40A1, tse kopantseng motsoako oa "protein" oa "protheine".

Etiology le pathogeneis

Iron ke karolo ea bohlokoa ea biochemical ea li-process tsa bohlokoa ka ho fetisisa tsa metabolic, ka lehlakoreng le leng, 'me ke ntho e nang le chefo e ka bakang tšenyo ea oxidative ea li-membrane tsa tlhaho, liprotheine le li-acid tsa acid. Ho latela sena, homeostasis ea tšepe 'meleng oa motho e laoloa ka thata. Boholo ba ntho ena bo kenella ts'ebetsong ho pheta-pheta: macrophages a mokokotlo le ho ts'oaroa ke sebete le ho senya lisele tse khubelu tsa mali, li nyenyefatsa hemoglobin le tšepe e lokollang, e tlamang ho fetisetsa kapa ho ferritin ebe e nchafatsoa. Tahlehelo ea tšepe ea tšepe ea letsatsi le letsatsi ha e fetele ka makhetlo a 1-2 mg mme e buselitsoe ke ho kenngoa ha tšepe e lekanang lekaleng la gastrointestinal. Ha ho na mekhoa e laolang ho felisoa ha tšepe ho batho.

Phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse ikarabellang bakeng sa motsoako oa liprotheine tse amehang ho metabolism ea tšepe e baka ho se leka-lekane pakeng tsa ho kenella le tahlehelo ea tšepe, ho bokellana ha methapo ea methapo nthong ena le liseleng le ponahalong ea tšepe (e sa amaneng le phetisetso) ea tšepe maling. Nts'etsopele ea mofuta I hemochromatosis e amahanngoa le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse ikarabellang bakeng sa mofuta oa protheine ea HFE (protheine ea hemochromatosis), e leng glycoprotein (MM = 37,235 daltons), e tšoanang ka sebopeho sa protheine ea mantlha ea histocompatibility ea sehlopha sa 1. Ts'ebetso ea protheine ea HFE ho metabolism ea tšepe le mochine oa keketseho e matla ea ho kenngoa ha tšepe nakong ea liphetoho liphatseng tsa mofuta oa HFE ha li e-so theoleloe ka botlalo.

Pathogenesis ea mofuta II-IV hemochromatosis e amahanngoa le liphetoho liphatseng tsa lefutso tse kenyang liprotheine tse ling tse amehang ho metabolism ea tšepe - hepsidin, transerrin receptor-II, ferroportin.
Karolo e khethollang ea mofuta oa IV NG, e ipapisitseng le liphetoho tsa mofuta oa ferroportin, ke tlolo ea molao ea ts'ebetso ea ho phunya tšepe, e iponahatsang e le "hypochromic anemia" le khaello ea iron erythropoiesis hammoho le hemochromatosis e matla ea litho tsa ka hare.

Ho bokellana ha methapo ea tšepe litsong tsa maqhubu a parenchymal ho amana le liphetoho tse fokolisang seleng parenchyma le tsoelo-pele e tsoelang pele ea lisele tsa fibrous, e lebisang ho se sebetseng hantle hoa litho tsa bohlokoa. Likokoana-hloko tse hlaselehang habonolo ke sebete, pelo le manyeme.

Matšoao a bophelo bo botle le matšoao

Setšoantšo sa kliniki sa NG se khetholloa ke boemo ba ho bokella ha tšepe litsong le liseleng. Ka mofuta oa hypertension, mofuta oa lipontšo tsa kliniki hangata o fumanoa o le lilemo li 45-50 le ho feta. Ho bana hemochromatosis (mofuta oa II), ho ruruha ho matla ha lesapo la mokokotlo le pelo ho hlaha kapele - lilemong tsa bo mashome a mabeli kapa tse tharo tsa bophelo. Ho banna, lipontšo tsa bongaka tsa lefu lena li bonoa makhetlo a 3 ho feta ho basali, e amanang le litšobotsi tsa mmele oa mosali. Lipontšo tse ka sehloohong tsa kliniki li kenyelletsa matšoao a ho senyeha ha sebete, pelo, litho tsa tsamaiso ea endocrine le manonyeletso.

Matšoao a ho senyeha ha sebete a ka bonoa nakong ea tlhahlobo e sa reroang ka mokhoa oa keketseho e sa emiseng ea transaminase kapa qalo ka matšoao a portal hypertension: ascites, hepatosplenomegaly, madi a tsoang methapong ea varicose ea esophagus le mpa.

Matšoao a ho lemala ha pelo a kenyelletsa ho nyekeloa ke pelo, nts'etsopele ea arrhythmias le matšoao a ho hloleha ha pelo. Cardiomyopathy e matla ke sesosa se ka sehloohong sa lefu ho bakuli ba banyenyane.

Nts'etsopele ea lefu la tsoekere le ho hlohlona ha botšehali ke matšoao a bitsitsoeng a NG. Ho banna, testicular atrophy, ho fokotseha ha thobalano, ho hloka thari, azoospermia hangata li bonoa, ho basali - amenorrhea, ho hloka thari.

Tšenyo ea manonyeletso e bonahatsoa ke arthralgia e sa khaotseng, manonyeletso a metacarpophalange hangata a ameha hangata, hangata hangata ke marapo, leqaqaqaqaqaqaqaqaqaqaqaqaqaqaqailana. Ho satalla ha manonyeletso ho hola butle-butle.

Lipontšo tse ling tsa kliniki tsa NG li kenyelletsa bofokoli bo sa tsitsang, mokhathala, ho otsela, ho opeloa ke mpa ka mpeng ka lebaka la ho fokotseha le ho tsebahala ha naha, hyperpigmentation ea letlalo, le tšekamelo ea tšoaetso e fapaneng (ho kenyeletsa le likokoana-hloko tse sa amang batho ba phetseng hantle - Yersenia Enterocolitica le Vibrio vulnificus).

Ts'oaetso ea NG e thehiloe motheong oa setšoantšo sa bongaka ba kliniki le ba laboratori.Ho bonolo ho belaella ts'oaetso ea lefu la hemochromatosis ho mokuli ea nang le matšoao a latelang: arthralgia, bohloko ba ka mpeng, letlalo la boronse-bohlooho, ho ba teng ha lefu la tsoekere le hepatomegaly.

Teko ea mali: motsoako oa hemoglobin e phahameng e nang le hemoglobin e tlaase e kenelletseng ka har'a erythrocyte (MCH) ke tšobotsi. Nts'etsopele ea anemia kapa cytopenia e ngoe e bonoa maemong a morao a lefu lena - ho bakuli ba nang le lefu la sebete la sebete, kapa ke lebaka la tšollo ea mali e mengata.

Ho ithuta ka metabolism ea tšepe ho hlokahala hore ho khetholloe lipontšo tsa laboratori ea tšepe e ngata, hape ho kenyelletsa boikemisetso ba tekanyo ea tšepe, ferritin le phetisetso ea serum ea mali, matla a kopaneng a ironum (OZHSS) le tekanyo ea tšepe e feteletsoeng ea iron (NTZH). NG e tšoauoa ka ho eketseha ha serum iron le ferritin, ho fokotseha ha maemo a OGSS le ho fetisoa. Letšoao la bohlokoa la laboratori la hemochromatosis ke keketseho ea bokhoni ba STI ho banna ba kaholimo ho 60%, ho basali - kaholimo ho 50%.

Teko ea lefeela e tiisa ho ba teng ha boima ba tšepe e ngata: kamora ho tsitsipana ha 0.5 g ea deferoxamine (desferal), ts'oarelo ea tšepe ea letsatsi le letsatsi ka har'a moroto e feta haholo boemo bo tloaelehileng (0-5 mmol / letsatsi).

Ka mofuta oa IV NG, setšoantšo sa laboratori se ka emeloa ke anemia e tebileng ea hypochromic anemia, hyposiderinemia le serum ferritin e phahameng, e kopantsoeng le boima ba lithane tse ngata ka tšepe.

Ho etsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso e o lumella ho netefatsa semelo sa lefutso la hemochromatosis le ho khetholla mofuta oa bobeli oa khatello ea tšepe. Tlhahlobo ea NG e thehiloe moo ho nang le phetoho e kholo ea mofuta oa HFE (C282Y kapa H63D) kapa ha heterozygotes e kopaneng (motsoako oa phetoho ea heterozygous C282Y le H63D) e fumanoa ho bakuli ba nang le matšoao a laboratori ea boima bo bongata ba tšepe. Liphetoho tse iphetotseng tsa heterozygous C282Y le H63D li fumanoa bathong ba phetseng hantle ka makhetlo a 10,6% le a 23,4% a linyeoe, ho ba teng ha liphetoho tsena hase motheo oa tlhahlobo ea NG.

Mochine oa CT oa litho tsa ka mpeng e senola bongata bo eketsehileng ba lithane tsa sebete ka lebaka la ho beoa ka tšepe mme e lumella ho belaelloa ho ba teng ha hemochromatosis.

Le MRI sebete sa mokuli ea nang le hemochromatosis se na le 'mala o lefifi kapa o motšo. CT le MRI ea sebete e hlokahala bakeng sa ho khetholla ho fumanoa ha hepatocellular carcinoma.

Sebete biopsy ka qeto e lekantsoeng kapa e lekanyelitsoeng ea litaba tsa tšepe eu lumella hore u tsebe tekanyo ea ntshetsopele ea fibrosis le khatello ea methapo ea lisele ka har'a lithane tsa sebete. Ho fumana hemochromatosis, ho kgothaletswa ho bala "hepatic iron index", e lekanang le karo-karolelano ea litaba tsa tšepe tse ka har'a lithane tsa sebete (ka micromol / g boima ba mmele) ho fihlela lilemo tsa mokuli (lilemong). Index> 2.0 e tiisa tlhahlobo ea NG.

Hereditary hemochromatosis e tlameha ho khetholloa ka li-syndromes tsa tšepe tse fetang tse ngata, tse tsoelang ho bakuli ba nang le lefu la mali le hemolytic anemia.

Morero oa kalafo ea NG ke ho tlosa tšepe e ngata 'meleng le ho thibela tšenyo e ke keng ea fetoloa ea litho tsa ka hare. Mokhoa o tloaelehileng oa kalafo ke tšollo ea mali. Thutong ea pele ho na le ho tšeloa mali ka bongata ba 500 ml hang ka beke. Kamora ho theola boemo ba hemoglobin ka 15-20 g / l, boemo ba MCV ka 3-5 fl. le litaba tsa serum ferritin ho fihla ho 20-50 ng / ml, e-ea phekolong ea tlhokomelo - ho tlosoa ha 500 ml ea mali ka likhoeli tse ling le tse ling tse 2 ho banna le likhoeli tse 3 ho basali. Phekolo ke ea bophelo bohle.

Ha ho na le phokolo ea mali kapa lipolao tse ling (ka mohlala, ho nyekeloa ke pelo), li-chelators tsa tšepe li sebelisetsoa ho tšolla mali. Deferoxamine e tlama tšepe e ngata lithong le serum ea mali ebe e imoloha ka moroto le makhopho. Leha ho le joalo, halofo ea bophelo ba sethethefatsi sena e khuts'oane - ke metsotso e 10 feela, e hlokang ho tsamaisoa butle: ka tsela ea infusions ea lihora tse 3-4 kapa ka tsela e ikhethileng, ka mokhoa o ikhethileng oa li-infusions tsa lihora tse 12 kapa tse potileng tse sebelisang lipompo tse khethehileng. Lithethefatsi tse ncha tse rarahaneng tsa tsamaiso ea molomo li se li hlahisitsoe 'me li se li le sethaleng sa thuto ea bongaka kapa ts'ebetsong, eo e sebetsang ka ho fetisisa ke Deferasirox.

Katleho ea kalafo e khethoa ke matla a data le a laboratori. Boemo ba bakuli bo qala ho ntlafala kamora ho khaotsa ho tsoa mali: bofokoli, ho tepella, ho otsela ho nyamela, boholo ba sebete bo fokotseha, nako ea lefu la tsoekere le cardiomyopathy e ka ntlafala. Tsamaiso ea laboratori e kenyelletsa ho ithuta ha hemogram, matšoao a ferritin, tšepe le NTZH (nako e le 1 ka likhoeli tse 3), boemo ba tlhahiso ea tšepe ea urine.

Tabeng ea ho fumanoa ha lefu la khatello ea mali kapele le tšelo ea mali e tlang ka nako, tsoelo-pele e ntle: tebello ea bophelo ba bakuli ha e fapane le tebello ea bophelo ba batho ba sa tšoaroeng ke hemochromatosis. Maemong a ho fumanwa ha lefu lena morao-rao, boteng ba lefu la ho fokola ha sebete, lefu la pelo, lefu la tsoekere, ho tsebahala ha mathata ana ho ke ke ha fetoloa. Lisosa tse ka sehloohong tsa lefu la bakuli ke: mathata a lefu la tsoekere, ho nyekeloa ke pelo, kankere ea sebete, ho fokola ha sebete, ho tsoa mali ho tsoa methapong ea varicose ea esophagus le mpa, tšoaetso ea litho tsa kahare.

Tlhahisoleseling ka kakaretso

Hemochromatosis (lefu la tsoekere la bronze, pigmentary cirrhosis) ke tlolo ea tlhaho ea ts'ebetso ea ts'ebetso ea metabolism, e lebisang ho hlahisoeng ha mebala e nang le tšepe lithong le lithong le ntlafatsong ea ho hloleha ha litho tse ngata. Boloetse bona, bo tsamaeang le motsoako oa matšoao a letlalo (pigmentation ea letlalo, cirrhosis le lefu la tsoekere) bo hlalositsoe ka 1871, 'me ka 1889 bo ile ba bitsoa hemochromatosis bakeng sa' mala o ikhethang oa letlalo le litho tsa ka hare. Khafetsa ea lefu la hemochromatosis ka bongata ke lisosa tse 1,5 ho isa ho tse lekholo. Banna ba na le lefu la hemochromatosis makhetlo a 2-3 khafetsa ho feta basali. Karolelano ea lilemo tsa kholo ea kholo ea methapo ea mafu ke lilemo tse 40-60. Ka lebaka la sebopeho sa polysystemic ea lesion, likhalemelo tse fapaneng tsa kliniki li ameha thutong ea hemochromatosis: gastroenterology, cardiology, endocrinology, rheumatology, jj.

Karolong ea etiology, mantlha (lefutso) le hemochromatosis ea bobeli li khethollotsoe. Hemchromatosis ea mantlha e amahanngoa le sekoli tsamaisong ea enzyme, e lebisang ho hlahisoeng ha tšepe matsohong a ka hare. Ho latela bofokoli ba lefutso le setšoantšo sa tleleniki, mefuta e 4 ea lefu la hemochromatosis ea khetholoha:

• Ke - mofuta oa khale oa likokoana-hloko tse tsoang morao, mofuta o amanang le HFE (linyeoe tse fetang 95%)
• II - mofuta oa bacha
• III - mofuta oa lefutso o futsitsoeng oa HFE - liphetoho tse tsoang mofuteng oa 2 oa phetisetso ea 2)
• Mofuta o hlahelletseng oa IV.

Sekhahla sa hemochromatosis (hemosiderosis e akaretsang) se hlaha ka lebaka la ho se lekane hoa lits'ebetso tsa enzyme tse amehang ho metabolism ea tšepe, 'me hangata e amahanngoa le mafu a mang, mabapi le seo mefuta e fapaneng ea sona e arohantsoeng: ho fetisoa, phepo e nepahetseng, metabolic, e tsoakiloeng le neonatal.

Thutong ea bongaka, hemochromatosis e ea methating e meraro: Ke - ntle le ho fetisoa ha tšepe, II - ka ts'oaetso e ngata ea tšepe, empa ntle le matšoao a kliniki, III - ka nts'etsopele ea lipontšo tsa bongaka.

Lisosa tsa hemochromatosis

Lefu la hemochromatosis ea mantlha ke lefu le fetisang lefu la ho fetelesa le ka morao. E ipapisitse le liphetoho tsa mofuta oa HFE tse fumanehang letsohong le khuts'oane la chromosome ea 6. Sekoli ho mofuta oa HFE se baka tšenyo ea ho nkuoa ha tšepe ke phetisetso ea lisele tsa 12, 'me seo sa etsa hore ho be le lets'oao la bohata mabapi le khaello ea tšepe' meleng. Ka lehlakoreng le leng, sena se thusa ho eketsa motsoako oa protheine e tlamang tšepe ea DCT-1 ka li-enterocytes le ho kenngoa ka mokhoa o hlakileng oa tšepe ka mpeng (ka ho ja ka mokhoa o tloaelehileng oa likarolo tsa lijo. Nakong e tlang, ho na le setšoantšo se feteletseng sa "hemosiderin pigment" se nang le litho tsa ka hare, lefu la lintho tse sebetsang le nts'etsopele ea lits'ebetso tsa sclerotic. Ka hemochromatosis, 0.5-1.0 g ea tšepe e bokelloa selemo le selemo 'meleng oa motho,' me lipontšo tsa lefu li bonahala ha tekanyo eohle ea tšepe ea 20 g e fihlella (ka linako tse ling 40-50 g kapa ho feta).

Sekhahla sa hemochromatosis se hlaha ka lebaka la tšebeliso e feteletseng ea tšepe ea 'mele. Boemo bona bo ka hlaha ka tšelo ea mali khafetsa, tšebeliso e sa laoleheng ea litokisetso tsa tšepe, thalassemia, mefuta e meng ea khaello ea mali, porphyria ea letlalo, cirrhosis ea joala, sebete sa kamehla sa hepatitis B le C, li-neoplasms tse mpe, ka mor'a lijo tse nang le protheine e fokolang.

Matšoao a hemochromatosis

Pontšo ea tliliniki ea lefu la hemochromatosis e hlaha ha e se e le motho e moholo, ha litaba tsa tšepe tse felletseng 'meleng li fihla maemong a bohlokoa (20-40 g). Ho latela li-syndromes tse atileng, hepatopathic (sebete hemochromatosis), peloiopathic (pelo hemochromatosis), mefuta ea endocrinological ea lefu lena e arohantsoe.

Boloetse bona bo hola butle, mokhatlong oa pele litletlebo tse sa tobang tse mabapi le mokhathala o eketsehileng, bofokoli, boima ba 'mele, li fokotsehile. Mothating ona, bakuli ba ka khathatsoa ke bohloko ho hypochondrium e nepahetseng, letlalo le omeletseng, arthralgia ka lebaka la chondrocalcinosis ea manonyeletso a maholo. Boemong bo atolositsoeng ba hemochromatosis, ho thehoa letšoao la khale, le emeloang ke 'mala oa letlalo (bronze letlalo), cirrhosis, lefu la tsoekere, lefu la pelo, hypogonadism.

Ka tloaelo lets'oao la pele la hemochromatosis ke ponahalo ea 'mala o itseng oa letlalo le li-membrane tsa mucous, tse hlahisoang haholo sefahlehong, molaleng, liphakeng tsa maoto, manonyeletsong le matsohong a kantle ho letlalo, maqeba a letlalo. Botebo ba pigmentation bo itšetlehile ka hore na nako ea lefu le ea joang ebile e fapana ho tloha ho putsoa ka bohlooho (smoky) ho isa ho bronze-brown. Tšobotsi ke ho lahleheloa ke moriri hloohong le kutu, mokokotlo oa li-concave (sebopeho sa khaba) oa lipekere. Litšoantšo tsa methapo ea metacarpophalangeal, ka linako tse ling manonyeletso a mangole, a thekeng le a motsu a bonoa ka nts'etsopele ea kamora ea ho satalla ha bona.

Hoo e ka bang bakuli bohle, ho fumanoa ho eketseha ha sebete, splenomegaly, cirrhosis ea sebete. Ho hloka pancreatic ho bontšoa nts'etsopele ea "mellitus" e amanang le lefu la tsoekere. Ka lebaka la tšenyo ea tšoelesa ea pituitary nakong ea hemochromatosis, ts'ebetso ea thobalano e na le bothata: ho banna, testicular atrophy, ho hloka thari, gynecomastia ho nts'etsapele, ho basali - amenorrhea le ho hloka thari. Ho hemachromatosis ea pelo ho tšoauoa ke lefu la pelo le mathata a lona - arrhythmia, pelo e sa foleng, lefu la myocardial infarction.

Boemong ba lefu la hemochromatosis, khatello ea mali ea methapo, ascites, cachexia ea hlaha. Ho shoa ha bakuli, e le molao, ho etsahala ka lebaka la madi a tsoang methapong ea varicose ea esophagus, ho hloleha ha sebete, ho nyekeloa ke pelo haholo, lefu la tsoekere, aseptic peritonitis, sepsis. Hemochromatosis e eketsa haholo menyetla ea ho ba le mofetše oa sebete (hepatocellular carcinoma).

Tlhahlobo ea lefu la hemochromatosis

Ho latela matšoao a teng, bakuli ba nang le hemochromatosis ba ka batla thuso ho litsebi tse fapaneng: ngaka ea mafu a gastroenterologist, ngaka ea methapo ea pelo, ngaka ea methapo ea mafu, ngaka ea methapo, rologist, rheumatologist, le dermatologist. Ho sa le joalo, ts'oaetso ea lefu lena e ts'oana le mefuta e fapaneng ea kliniki ea hemochromatosis. Kamora ho hlahloba matšoao a kliniki, bakuli ba abeloa sehlopha sa lithuto tsa laboratori le tsa lisebelisoa ho netefatsa bonnete ba lefu lena.

Litekanyetso tsa laboratori bakeng sa hemochromatosis ke keketseho e kholo tekanyong ea tšepe, ferritin le phetisetso ho serum ea mali, keketseho ea phello ea tšepe ka moroto, le ho fokotseha hoa bokhoni bo kopanyang ba tšepe ba serum ea mali. Tlhahlobo eo e netefalitsoe ke puncture biopsy ea sebete kapa letlalo, ka har'a mehlala eo ho fumanoang hemosiderin ho eona. Botho ba lefutso la hemochromatosis bo thehiloe ka lebaka la tlhahlobo ea lefutso ea limolek'hule.

Bakeng sa ho lekola botebo ba tšenyo ea litho tsa ka hare le kholo ea lefu lena, liteko tsa sebete, mali le moroto oa tsoekere, glycosylated hemoglobin, joalo-joalo li ntse li ithutoa.

Kalafo ea Hemochromatosis

Morero oa mantlha oa phekolo ke ho tlosa tšepe e feteletseng 'meleng le ho thibela nts'etsopele ea mathata. Bakuli ba nang le hemochromatosis ba fuoa lijo tse thibelang lijo tse nang le tšepe e ngata (liapole, nama, sebete, li-burwheat, spinach, joalo-joalo). Ho thibetsoe ho nka li-multivitamine, ascorbic acid, lijo tse tlatsitsoeng tse nang le tšepe, joala. Ho tlosa tšepe e ngata 'meleng, ba sebelisa tšollo ea mali tlas'a taolo ea hemoglobin, hematocrit le ferritin. Bakeng sa morero ona, mekhoa e meng ea hemocorrection ea extracorporeal e ka sebelisoa - plasmapheresis, hemosorption, cytapheresis.

Pathogenetic drug drug of hemochromatosis e ipapisitse le tsamaiso ea methapo kapa methapo ea tsamaiso ea deferoxamine e tlamang Fe3 + ion ho mokuli. Ka nako e ts'oanang, kalafo ea matšoao a cirrhosis ea sebete, ho nyekeloa ke pelo, lefu la tsoekere, le hypogonadism ea etsoa. Ka arthropathy e matla, matšoao a arthroplasty (endoprosthetics ea manonyeletso a amehang) a ikemiselitse. Ho bakuli ba lefu la ho ferekana kelellong, taba ea ho fetisoa ha sebete e ntse e sebetsoa.

Phatlalatso le thibelo ea hemochromatosis

Ho sa tsotelehe mokhoa o tsoelang pele oa lefu lena, kalafo e tlang ka nako e telele e ka lelefatsa bophelo ba bakuli ba nang le hemochromatosis ka mashome a lilemo. Ha ho sa tšoaroe kalafo, tebello e tloaelehileng ea bophelo ba bakuli kamora ho fumanoa ha lefu la psychology ha e fete lilemo tse 4-5. Ho ba teng ha mathata a hemochromatosis (haholo-holo cirrhosis ea sebete le ho nyekeloa ke pelo) ke sesupo se sa rateheng.

Ka lefu la hemochromatosis, ts'oaetso e theohela litekong tsa malapa, ho fumanoa kapele le kalafo ea lefu lena. Lijo tse nang le phepo e nepahetseng, ho lekola tsamaiso le tsamaiso ea litokisetso tsa tšepe, tšelo ea mali, ho hana ho noa joala, le ho shebella bakuli ba nang le mafu a sebete le tsamaiso ea mali ho ba hanela nts'etsopele ea sekhahla sa hemochromatosis.