Hemochromatosis (lefu la sethoathoa sa sebete sa tsoekere, lefu la tsoekere la bronze)

- lefu le futsitsoeng le tsebahalang ka ho eketsoa ha tšepe ka bongata ka mpeng le ho emisoa ha mehala e nang le tšepe lithong le liseleng (haholo-holo ka sebopeho sa hemosiderin) ka nts'etsopele ea fibrosis.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988, le tlatsetso).

1. Herederal (idiopathic, mantlha) hemochromatosis.

2. Second hemochromatosis, mefuta:

2.1. Ho tšeloa mali kamora nako (haeba ho na le khaello ea mali e sa foleng, kalafo eo tšelo ea mali e sebelisoang nako e telele).

2.2. Alimentary (African Bantu hemochromatosis ka lebaka la tšebeliso ea tšepe e ngata ka lijo le metsi, cirrhosis ea joala, mohlomong lefu la Kashin-Beck, jj.).

2.3. Metabolic (e nang le bothata ba metabolism ea tšepe e bohareng ba B-thalassemia, ho bakuli ba nang le cirrhosis ea sebete ka nts'etsopele kapa ts'ebeliso ea anastomosis ea portocaval, ka blockage ea pancreatic duct, porane ea cutaneous, jj.).

2.4. Ea tlhaho e tsoakaneng (li-thalassemia tse kholo, mefuta e meng ea dyserythropoietic anemia - refractory ea tšepe, siderohrestical, sideroblastic).

Hona joale, karolo ea lintlha tsa liphatsa tsa lefutso ho nts'etsopele ea idiopathic hemochromatosis e netefalitsoe. Ho ata ha mofuta oa lefu la hemochromatosis (ho fumaneha sebakeng sa letsoho le lekhutšoanyane la chromosome VI mme ho amana haufi le sebaka sa li-antigen tsa HLA histocompatibility system) ke 0.03-0.07% ka sekhahla sa heterozygosity ho baahi ba Europe ba ka bang 10%. Boloetse bona bo hlaha ka makhetlo a 3-5 ho e ngoe le e 'ngoe ea bajari ba 1000 ba mofuta oa lefutso le lefu lena le fetisoang ke mofuta oa "recosive" o amanang le lefutso. Kamano e thehiloe pakeng tsa lefutso la hemochromatosis - bofokoli ba enzyme bo lebisang ho ho bokelleng ha tšepe lithong tsa kahare, le li-antigen tsa histocompatability tsa Sisteme ea H1A - AZ, B7, B14, Ac

Ho idiopathic hemochromatosis, sesosa se ka sehloohong sa ts'ebetso ke tšebeliso ea matla a ts'ebetso ea tšepe ka lisele tsa gastrointestinal tract mucosa, e lebisang ho kenngoeng ha tšepe e sa lekanyetsoang, e lateloang ke ho beoa ka mokhoa o feteletseng oa "pigment hemosiderin" ea sebete, makhopho a pelo, liteko tsa mmele le litho tse ling. Sena se lebisa lefung la likarolo tse sebetsang le nts'etsopele ea ts'ebetso ea sclerotic. Matšoao a Clinical a cirrhosis ea sebete, lefu la tsoekere, lefu la pelo le methapo ea pelo.

Mmele oa motho ea phetseng hantle o na le ligrama e le 3-4 g, e nang le hemochromatosis - 20-60 g. Sena se bakoa ke taba ea hore ka hemochromatosis, hoo e ka bang 10 mg ea tšepe e kenngoa letsatsi le letsatsi, ha e le ho motho ea moholo ea phetseng hantle - hoo e ka bang 1.5 mg (boholo ba 2 mg) ) Ka hona, nako e fetang selemo, hoo e ka bang 3 g ea tšepe e feteletseng e bokelloa 'meleng oa mokuli ka hemochromatosis. Ke ka lebaka leo matšoao a mantlha a kalafo ea hemochromatosis a hlahang lilemo tse ka bang 7-10 kamora ho qaleha ha lefu lena (L. N. Valenkevich, 1986).

Sekhahla sa hemochromatosis hangata e hlaha ka lebaka la cirrhosis ea sebete, tšebeliso e mpe ea joala, phepo e nepahetseng ea protheine.

Ka sebete cirrhosis, sebopeho sa phetisetso ea mali se fokotseha, se kopanyang tšepe maling le ho e isa moleng oa masapo (bakeng sa erythropoiesis), ho ea ho tishu (bakeng sa tšebetso ea li-enzyme tsa ho phefumoloha ka thipa), le depong ea tšepe. Ka ho haella ha phetisetso, ho bokelloa ha tšepe e sa sebelisoeng metabolism ho etsahala. Ntle le moo, ka cirrhosis ea sebete, sebopeho sa ferritin, e leng mofuta oa depo ea tšepe, sea senyeha.

Tšebeliso e mpe ea tahi e lebisa ho ekeng ha tšepe ka bongata ka mpeng, e leng se etsang hore matšoao a lefu la hemochromatosis kapa lefu la sebete a eketsehe ka potlako le ho feta.

Ho ba teng ha anastomoses tsamaisong ea portal ho matlafatsa ho beoa ha tšepe ka har'a sebete.

Ka phokotso ea methapo ea methapo ea tšepe (siderohrestical) le thalassemia e kholo, tšepe e nkoang e sa sebelisoe, e sebelisoa hampe ebile e behiloe ka har'a sebete, myocardium le litho tse ling.

Haholo banna ba amehile (karolelano ea banna le basali 20: 1), mofuta o tsoetseng pele oa lefu lena o iponahatsa o le lilemo li 40-60. Khafetsa e tlase ea lefu lena ho basali e bakoa ke taba ea hore basali ba lahleheloa ke tšepe ka mali a ho ilela khoeli nakong ea lilemo tse 25-35 (O.

Matšoao a mantlha a kliniki:

1. Letlalo la letlalo (melasma) le bonoa ho 52-94% ea bakuli (S. D. Podymova, 1984). E bakoa ke ho hlaha ha "genermis" ea limela tse se nang tšepe (melanin, lipofuscin) le hemosiderin. Ho teba ha pigmentation ho latela hore na lefu le na le nako e kae. Letlalo le na le 'mala oa mosi, oa bronze, oa bohlooho, o bonahala haholo libakeng tse bulehileng tsa' mele (sefahleho, matsoho) libakeng tse nang le linala pele, matsoapong, tikolohong ea setho sa botona.

2. Keketseho ea sebete e bonoa ho 97% ea bakuli ba sehlopheng se tsoetseng pele sa lefu lena, sebete se na le mafura, hangata se bohloko. Nakong e tlang, setšoantšo sa kliniki ea cirrhosis ea sebete le li-ascites, khatello ea maikutlo ea methapo ea methapo ea methapo, ea splenomegaly ea hlaha.

3. Lefu la tsoekere le bonoa ho 80% ea bakuli, le bakoa ke ho beoa ha tšepe lihlekehlekeng tsa Langerhans, ho bonahatsoa ke lenyora, polyuria, hyperglycemia, glycosuria. Ke ka seoelo e thatafalloang ke acidosis le komisi.

4. Mathata a mang a endocrine - hypogenitalism (ho fokotseha potency, testicular atrophy, ho nyamela hoa litšobotsi tsa bobeli tsa thobalano, botšehali ho basali - amenorrhea, ho hloka thari), hypocorticism (bofokoli bo matla, ho fokotseha ha khatello ea mali).

5. Cardiomyopathy e tsamaisana le ho eketseha ha pelo, ho tsitsipana ha morethetho, ho hola butle butle ha pelo, le ho hanyetsoa kalafo ka pelo le pelo. 35% ea bakuli ba nang le hemochromatosis ba shoa ka lebaka la ho nyekeloa ke pelo.

6. Matšoao a metabolite a malabsorption a bakoa ke ho se sebetse ka mpeng le ka makhopho a fokolang ka lebaka la ho pepesetsoa ha 'mala o nang le tšepe lithong tsena.

Nako ea mantlha ea hemochromatosis e telele (lilemo tse 15 kapa ho feta), ka nts'etsopele ea lefu la sebete la sebete, nako eo motho a pheleng ka eona ha e joalo

e feta lilemo tse 10. Ka hemochromatosis ea bobeli, nako ea bophelo e khutšoanyane.

1. UAC: matšoao a phokolo ea mali (eseng ho bakuli bohle), ESR e eketsehang.

2. OAM: proteinuria e leka-lekaneng, urobilinuria, glucosuria lia khoneha; li-iron and urine excretion li nyolohela ho 10-20 mg ka letsatsi (tloaelehileng - ho fihla ho 2 mg / ka letsatsi).

3. LHC: boemo ba tšepe ea serum bo feta 37 μmol / L, serum ferritin e feta 200 μmol / L, liperesente tsa phetiso ea phetisetso ka tšepe e feta 50%, keketseho ea ALAT, tg-globulins, tlhahlobo ea thymol, mamello ea glucose e senyehileng kapa hyperglycemia

4. Lipalo tse theohileng tsa mali tsa 11-ACS, 17-ACS, sodium, chloride, hydrocortisone, ho fokotseha hoa boleng ba letsatsi le letsatsi ba ho ntša metsi ka bongata ba 17-ACS, 17-KS, ho fokotseha hoa boemo ba lihormone tsa thobalano maling le moriring.

5. Phoso ea kantle: ho laela ho na le litaba tse phahameng tsa tšepe.

6. Mefuteng ea "biopsy" ea letlalo - setšoantšo se feteletseng sa melanin, litekanyetsong tsa biopsy tsa sebete - setšoantšo sa hemosiderin, lipofuscin, setšoantšo sa cirrhosis ea micronodular. Ho ea ka Sartap (1982), litaba tsa tšepe tse ka har'a sebete nakong ea hemochromatosis ea mantlha li eketseha ka makhetlo a ka bang 40 ha li bapisoa le tloaelo, le ka makhetlo a 3-5 ho hemochromatosis ea bobeli.

7. Teko ea Desferal - e ipapisitse le bokhoni ba Desferal ea ho tlama ferritin le hemosiderin iron le ho e tlosa 'meleng. Teko e nkuoa e le ntle haeba, kamora ho entoa ka intramuscular ea 0.5-1 g ea desferal ka letsatsi, ho fetisoa tšepe e fetang 2 mg ea moroto.

1. Ho hlahlojoa ha Ultrasound le radioisotope: ho hola ha sebete, manyeme, ho hlahisa liphetoho ho tsona, splenomegaly.

2. FEGDS: Ka nts'etsopele ea cirrhosis ea sebete, methapo ea varicose ea esophagus le mpa e fumanoa.

3. Echocardiography: keketseho ea boholo ba pelo, ho fokotseha hoa ts'ebetso ea contractile ea contractile.

4. ECG: fetofetela liphetoho myocardium (ho fokotsa phallo ea T, nako ea 8-T), ho lelefatsa nako ea nakoana (^ -T, tlhekefetso ea pelo.

1. OA ea mali, moroto, tlhahlobo ea moroto bakeng sa tsoekere, urobilin, bilirubin.

2. LHC: bilirubin, transaminase, protein, protein, protein, protein, sodium e ngata, chloride, serum iron, serum ferritin. Ka glycemia e tloaelehileng, tlhahlobo ea mamello ea glucose.

3. Ho hlahlojoa ha lera ka lera la sebete, lesere, manyeme, liphio.

6. Boikemisetso ba litaba tsa lihormone tsa thobalano maling, hydrocortisone.

7. Boikemisetso ba ho pepesa moriti oa letsatsi le letsatsi oa 17-OKS, 17-KS.

Pigmentary cirrhosis, aka hemochromatosis: matšoao le melao-motheo ea kalafo ea lefu la tsoekere

Hemochromatosis e ile ea hlalosoa ka lekhetlo la pele e le lefu le arohaneng ka 1889. Leha ho le joalo, ho ile ha khonahala ho tseba hantle lisosa tsa lefu lena feela ka nts'etsopele ea liphatsa tsa lefutso tsa bongaka.

Ho aroloa hoo ho sa feleng ho ne ho khothalletsoa ke mofuta oa lefu lena le ho ajoa ha lona ka bongata.

Kahoo, ho latela data ea sejoale-joale, 0,33% ea baahi ba lefatše ba kotsing ea ho ba le hemochromatosis. Sesosa sa lefu lena ke eng?

Hemochromatosis - ke eng?

Lefu lena le futsitsoe 'me le tšoaetsoa ke matšoao a mangata le kotsi e kholo ea mathata a tebileng le li-pathologies tse amanang le tsona.

Boithuto bo bontšitse hore hemochromatosis hangata e bakoa ke ho fetoha hoa mofuta oa mofuta oa HFE.

Ka lebaka la ho hloleha hoa liphatsa tsa lefutso, mokhoa oa ho kenyelletsa tšepe ka duodenum oa senyeha.. Sena se lebisa ntlheng ea hore 'mele o amohela molaetsa oa bohata mabapi le ho haella ha tšepe' meleng ebe o qala ho sebetsa ka mafolofolo 'me ka bongata o fetisa protheine e khethehileng e tlamang tšepe.

Sena se lebisa ho pepesetsong e ngata ea hemosiderin (glandular pigment) kahare ho litho tsa ka hare. Hammoho le keketseho ea liprotheine, ho kenella ka mpeng ho ea pele, ho lebisang ho kenngoeng ha tšepe ka bongata ho tsoa ka mpeng.

Kahoo leha ho na le phepo e tloaelehileng, tekanyo ea tšepe e fumanoang 'meleng e na le makhetlo a mangata ho feta e tloaelehileng. Sena se lebisa timetsong ea lisele tsa litho tsa ka hare, mathata ka tsamaiso ea endocrine, le ho itšireletsa mafung.

Classified ka mefuta, mefuta le mekhahlelo

Tšebelisong ea bongaka, mefuta ea mantlha ea lefu lena le eona e arotsoe. Maemong ana, ea mantlha, eo hape a bitsoang lefa, ke litholoana tsa tlhaho ea lefutso. Hemchromatosis ea bobeli ke litholoana tsa nts'etsopele ea mosebetsi oa lits'ebetso tsa enzyme tse amehang ho metabolism ea glandular.

Mefuta e mene ea lefu la lefutso (lefutso) e tsejoa:

• khale
• ngoana
• mefuta ea limela tse amanang le lefutso
• Autosomal e busang.

Mofuta oa pele o amahanngoa le phetoho ea khale ea phetoho ea "chromosome" ea tikoloho. Mofuta ona o fumanoa maemong a mangata - bakuli ba fetang liperesente tse 95 ba na le lefu la hemochromatosis ea khale.

Mofuta oa lefu lena o hlaha ka lebaka la phetoho ea mofuta o mong, HAMP. Tlas'a tšusumetso ea phetoho ena, sebopeho sa hepcidin, enzyme e ikarabellang bakeng sa ho beoa ha tšepe matsohong a litho, e eketseha haholo. Ka tloaelo lefu lena le iponahatsa pakeng tsa lilemo tse leshome ho isa ho tse mashome a mararo.

Mofuta o sa kopaneng oa HFE o hlaha ha mofuta oa HJV o hloleha. Psychology ena e kenyelletsa mochine oa hyperactivation oa li-receptors tsa transerrin-2. Ka lebaka leo, tlhahiso ea hepcidin ea matlafala. Phapang le mofuta oa mofuta oa lefu lena ke hore maemong a pele, lefutso le a hloleha, le ikarabellang ka kotloloho tlhahiso ea enzyme e tlamang tšepe.

Khetlong la bobeli, 'mele o hlahisa boemo ba tšebeliso ea tšepe e ngata lijong, e lebisang tlhahisong ea enzyme.

Mofuta oa bone oa lefu la hemochromatosis o amahanngoa le ho se sebetse hantle ha mofuta oa SLC40A1.

Boloetse bona bo iponahatsa botsofaling mme bo amana le tšebeliso e sa nepahalang ea protheine ea ferroportin, e ikarabellang ho tsamaiseng likhomphutha tsa tšepe ka har'a lisele.

Lisosa tsa phetoho e kholo le lisosa tsa kotsi

Phetoho ea liphatsa tsa lefutso ho mofuta oa lefu le futsitsoeng ke litholoana tsa tlhaho ea motho.

Boithuto bo bontša hore boholo ba bakuli ke baahi ba basoeu ba Amerika Leboea le Europe, moo palo e kholo ea bakuli ba nang le hemochromatosis e bonoang har'a bajaki ba tsoang Ireland.

Ho feta moo, ho ata ha mefuta e fapaneng ea liphetoho ho na le tšobotsi likarolong tse fapaneng tsa lefatše. Banna ba kotsing ea tšoaetso ea lefu lena khafetsa ho feta basali. Qetellong, hangata matšoao a hlaha ka mor'a liphetoho tsa lihormone 'meleng tse bakoang ke ho khaotsa ho ilela khoeli.

Har'a bakuli ba ngolisitsoeng, basali ha ba tlase ho banna ka makhetlo a 7-10. Mabaka a phetoho eo a ntse a sa tsebe hantle. Ke mofuta oa lefutso o futsitsoeng feela o sa netefatsoeng, 'me khokahano lipakeng tsa ho ba teng ha hemochromatosis le fibrosis ea sebete le tsona li fumaneha.

Le ha kholo ea lithane tse amanang le tsona e ke ke ea hlalosoa ka kotloloho ke ho bokellana ha tšepe 'meleng, ho fihlela ho bakuli ba 70% ba nang le hemochromatosis ba ne ba na le fibrosis ea sebete.

Ho feta moo, hlahala ea lefutso ha e bolele hore lefu lena le hlaha.

Ntle le moo, ho na le mofuta oa bobeli oa hemochromatosis, o bonoang ho batho ba nang le liphatsa tsa lefutso tse tloaelehileng. Lintho tse kotsi li boetse li kenyelletsa li-pathologies tse ling. Kahoo, o fetisetsoa ke steatohepatitis (setšoantso se senang joala sa tahi), nts'etsopele ea lefu la makhopho a sa foleng a tsoekere e fapaneng, hammoho le ho thibeloa hoa manyeme ho kenya letsoho ponahalong ea lefu lena.

Li-neoplasms tse ling tse mpe le tsona e ka ba sesosa sa ho holisa hemochromatosis.

Matšoao a hemochromatosis ho basali le banna

Lefu la tsoekere le tšaba pheko ena, joalo ka mollo!

U hloka ho kenya kopo ...

Nakong e fetileng, nts'etsopele ea lipontšo tse tebileng tse 'maloa e ileng ea etsa hore ho be bonolo ho fumana lefu lena.

Mokuli ea nang le tšepe e ngata o ikutloa a tepelletse, a fokola.

Letšoao lena le tšoaea karolo ea 75% ea bakuli ba nang le hematochromatosis. Letlalo la letlalo le ntlafatsoa, ​​mme ts'ebetso ena ha e tsamaisane le tlhahiso ea melanin. Letlalo le fifala ka lebaka la ho bokellana ha metsoako ea tšepe moo. Ho fifatsa ho bonoa ho bakuli ba fetang 70%.

Tšusumetso e mpe ea tšepe e bokelletsoeng ho lisele tsa boits'ireletso tsa mmele e lebisa ho fokotseng ho itšireletsa ha mmele. Ka hona, ha lefu lena le ntse le tsoela pele, ho ba le tšoaetso ea mokuli ho tšoaetsanoang hoa eketseha - ho tloha ho tebileng ho isa banal ebile ho se kotsi maemong a tloaelehileng.

Hoo e ka bang halofo ea bakuli ba nang le li-pathologies tse kopaneng tse boletsoeng ketsahalong ea bohloko.

Ho boetse ho na le ho fokola ha tsamaiso ea bona. Letšoao lena le hlaha hobane tšepe e ngata e kopantseng calcium e kenya manonyeletsong.

Arrhythmias le nts'etsopele ea ho hloleha ha pelo le eona e khonahala. Kameho e mpe ho manyeme hangata e lebisa ho lefu la tsoekere. Tšepe e feteletseng e baka ho se sebetse ha mofufutso. Maemong a sa tloaelehang haholo, ho tšoaroa ke hlooho.

Tsoelo-pele ea lefu lena e baka ho hloka matla ho banna. Ho fokotseha ha tšebetso ea thobalano ho bonts'a matšoao a chefo ea 'mele ka lihlahisoa tsa tšepe. Ho basali, ho tsoa mali haholo nakong ea molao ho khonahala.

Letšoao la bohlokoa ke sebete se holisitsoeng, hammoho le bohloko bo boholo ba ka mpeng, ka ponahalo eo ho ke keng ha khoneha ho khetholla systemic.

Ho ba teng ha matšoao a 'maloa ho bontša tlhokeho ea tlhahlobo e nepahetseng ea laboratori ea lefu lena.

Letšoao la lefu lena ke ntho e nang le hemoglobin e ngata maling, e nang le lethathamo la eona ka nako e tšoanang liseleng tse khubelu tsa mali. Maemo a fetisoang a Iron ka tlase ho 50% a nkuoa e le lets'oao la laboratori la hemochromatosis.

Boteng ba liphetoho tse thata tsa heterozygotes kapa homozygous ea mofuta o itseng ho mofuta oa HFE o nang le bopaki ba bongaka ba hore o bokella tšepe e ngata o bontša nts'etsopele ea hemochromatosis.

Keketseho e kholo ea sebete le botenya ba litho tsa eona hape ke sesupo sa lefu lena. Ntle le moo, ka hemochromatosis, ho bonoa khanya ea lisele tsa sebete.

E bonahala joang ho ngoana?

Hemochromatosis ea pele e na le likarolo tse 'maloa - ho tloha liphetoho tse entseng hore e be libakeng tse lumellanang tsa chromosome ho ea setšoantšong sa bongaka le lipontšo.

Pele ho tsohle, matšoao a lefu lena a sa le monyane ke polymorphic.

Bana ba tšoauoa ka nts'etsopele ea matšoao a bonts'a khatello ea mali ea portal. Ho nts'etsapele tlolo ea tšilo ea lijo, keketseho e ts'oanang ka nako ea lesapo le sebete.

Ka nts'etsopele ea lefu la tsoekere, le boima ebile le emelana le litlamorao tsa ho phekola li-ascites li qala - dropsy e bopehang ka mpeng ea mpa. Nts'etsopele ea li-varicose veins tsa esophagus ke tšobotsi.

Nako ea lefu lena e matla, 'me pheko ea kalafo e batla e sa khahlise. Hoo e batlang e le maemong ohle, lefu lena le baka mofuta o mong o matla oa ho hloleha ha sebete.

Ke liteko life le mekhoa ea ho khetholla tse thusang ho tseba hore na bothata ke bofe?

Ho tseba lefu lena, ho sebelisoa mekhoa e mengata e fapaneng ea tlhahlobo ea laboratori.

Pele, sampling ea mali e etsoa ho ithuta boemo ba hemoglobin liseleng tse khubelu tsa mali le plasma.

Tlhahlobo ea metabolism ea tšepe le eona e etsoa.

Teko ea ho hloka tšepo e thusa ho netefatsa tšoaetso eo. Ho etsa sena, ente ea sethethefatsi sa glandular e fanoa, 'me ka mor'a lihora tse hlano ho nkuoa sampole ea moroto. Ntle le moo, CT le MRI ea litho tsa ka hare e etsoa ho tseba liphetoho tsa methapo - keketseho ea boholo, pigmentation le phetoho sebopeho sa lithane.

Ho lekola liphatsa tsa lefutso ho u fa monyetla oa ho tseba hore na karolo e senyehileng ea chromosome e teng. Boithuto bona, bo entsoeng har'a litho tsa lelapa tsa mokuli, bo boetse bo re lumella ho lekola monyetla oa ho hlaha hoa lefu lena le pele ho qala lipontšo tsa lona tsa bongaka tse tšoenyang mokuli.

Melao-motheo ea kalafo

Mekhoa e meholo ea kalafo ke ho thatafala ha matšoao a litaba tsa tšepe 'meleng le thibelo ea ts'enyo ea litho tsa ka hare le lits'ebetso. Ka bomalimabe, meriana ea sejoale-joale ha e tsebe ho fetola lisebelisoa tsa gene.

Mokhoa o tloaelehileng oa kalafo ke tšollo ea mali. Ka kalafo ea pele, 500 mg ea mali e tlosoa beke le beke. Kamora ho thathamisa matšoao a dikahare tsa tšepe, ba chencha kalafo ea tlhokomelo, ha sampole ea mali e etsahala hang ka likhoeli tse tharo.

Ho boetse ho etsoa tsamaiso e kenelletseng ea lithethefatsi tse tlamang tšepe. Kahoo, chelators eu lumella ho tlosa lintho tse feteletseng ka moroto kapa mantle. Leha ho le joalo, nako e khuts'oane ea ts'ebetso e etsa hore ente e tloaelehileng ea subcutaneous ea lithethefatsi ka thuso ea lipompo tse khethehileng e hlokahala.

Ts'ebetso ea laboratori e etsoa hang ka mor'a likhoeli tse tharo. Ho kenyelletsa ho bala litaba tsa tšepe, hammoho le ho fumana matšoao a phokolo ea mali le litlamorao tse ling tsa lefu lena.

Mathata a ka hlahang le ho ruruha

Ka ts'oaetso ea pejana, lefu lena le ka laoloa ka botlalo.

Nako le boleng ba bophelo ba bakuli ba fumanang tlhokomelo ea kamehla ha bo fapana le ba batho ba phetseng hantle.

Ho feta moo, kalafo e sa lebelloang e baka mathata a maholo. Tsena li kenyelletsa nts'etsopele ea khatello ea kelello le ho hloleha ha sebete, lefu la tsoekere, tšenyo ea methapo ho fihlela ho tsoa mali.

Ho na le kotsi e kholo ea ho ba le cardiomyopathy le lefu la sebete, tšoaetso ea litho tsa botšehali le eona e bonoa.

Hemochromatosis

Tlhaloso Hemochromatosis ke lefu le tsamaeang le ho bokellana ha tšepe ka bongata liseleng tsa litho tse fapaneng tse nang le tšenyo le ts'ebetso e mpe ea litho tsena.

ICD10: E83.1 - Tšenyo ea metabolism ea tšepe.

Etiology. Ho na le "idiopathic hemochromatosis" ea mantlha le "hemochromatosis" ea bobeli e fumanoeng.

Hemchromatosis ea mantlha ke lefu le amanang le tlhaho le iphetetsang le bakoang ke bofokoli ho gene e leng letsohong le khuts'oane la chromosome VI.

Sekekete sa hemochromatosis se ka theha ha ho na le ts'ebetso e ngata ea 'mele' meleng, e fetisa mala ka tšelo ea mali e khubelu ea mali. Hangata ho etsahala ha tšepe e sa kenngoe ke ts'ebetso ea hematopoietic ho bakuli ba nang le siderochrestic anemia, thalassemia. Sesosa sa eona e ka ba tlhekefetso ea lithethefatsi tse nang le tšepe, vithamine C. joala bo tahi bo eketsa ho bokellana ha tšepe mmeleng. Halofo ea bakuli ba nang le letšoao la hemochromatosis ke lino tse tahang.

Pathogeneis. Ho batho ba phetseng hantle, tšepe e ngata maling e beoa ka mokhoa o sa foleng ka hemosiderin. Motsoako oa masapo ke li-macrophage tse nang le li-granules tsa sosobliderin (sideroblasts). Ka lebaka la ho haella kapa ho kenella ha tšepe haholo 'meleng, palo ea sideroblasts mokokotlong oa masapo e eketseha haholo. Boemo bona bo bitsoa hemosiderosis. E fetoha hape, ha e tsamaisane le tšenyo ea litho tsa ka hare.

Ka ho kenella ka matla 'meleng, tšepe e qala ho kenngoa libakeng tse sa tloaelehang - ka har'a sebete, pelo, manyeme, leboteng la mala, joalo-joalo boemo bona bo bitsoa hemochromatosis. E tsamaisana le tlolo e tebileng ea sebopeho le tšebetso ea litho tse bolokang tšepe. Ho bokellana ha methapo ea tšepe ke sesosa sa maloetse a mafu a tebileng a kang cirrhosis, lefu la tsoekere, ho fokotsa pelo.

Khokahano ea mantlha ho pathogenesis ea congenital idiopathic hemochromatosis ke sekoli se ikemiselitseng liphatsa tsa lefutso litsamaisong tsa enzyme se laolang ho kenngoa ha tšepe ka mpeng. Ho bakuli ba joalo, ka tšebeliso e tloaelehileng ea tšepe ka lijo, ho monya ha eona ka popelong ho eketsoa - ho fihlela 10 mg ka letsatsi ho fapana le 1.5 mg e tloaelehileng. Ts'ebeliso le ts'ebeliso ea tšepe ea mmele ha e fetoloe. Likahare tsa tšepe tse felletseng 'meleng oa bakuli ba nang le IG li fihla ho 20-60 g, ha ho batho ba phetseng hantle ha li fetele ho 3-4 g.

Setšoantšo sa kliniki. Banna ba kula khafetsa. Ho qala ha lefu lena ho etsahala butle. Matšoao a tšobotsi a hlahella lilemo tse 1-3 kamora ho hlaha ha liphetoho tsa morphological ho litho tsa ka hare. Qalong ea lefu lena, ho bonoa bofokoli bo matla, mokhathala, ho theoha ha 'mele, ho omella le liphetoho tse atileng letlalong, ho kuta moriri le ho se sebetse hantle ka thobalano ho banna le basali ho bonoa.

Pontšo ea kliniki ea lefu lena maemong a mangata e etsahala lilemong tse 40-60. E bonahatsoa ke mofuta oa classical triad:

Ho fifala ha letlalo le li-membrane tsa mucous.

Ho ruruha ha mmele ho bonoa ho bakuli ba bangata. Ho teba ha eona ho latela nako ea lefu lena. Letlalo le na le borashe ba borashe. Ho ts'oaroa ha setho sa botona ho boleloa haholoanyane likarolong tse bulehileng tsa 'mele, matsoeleng, sebakeng sa genital.

Keketseho ea sebete e bonoa hoo e batlang e le bakuli bohle ba nang le hemochromatosis. Sebete se na le letsoele, se boreleli ebile se na le bohale bo ka pele, ka linako tse ling se utloa bohloko ha se bua ka sefahleho. Splenomegaly le "lipontšo tsa sebete" ha li na seoelo. Boemong ba ho kula, matšoao a cirrhosis a senyehileng a sebete a phahame - ho se sebetse hantle ka seleng, khatello ea mali ea methapo, ascites, hypoproteinemic edema.

Ho hlahisoa ha tšepe ka har'a manyeme ka har'a lisele tsa lihlekehleke tsa Langerhans ho lebisa ho "mellitus" e amanang le lefu la tsoekere, e bonahatsoang ke polyuria, lenyora. Mathata a lefu la tsoekere ka mofuta oa acidosis, komisi ha a fumanehe.

Boholo ba bakuli ba na le ho senyeha ha pelo - cardiomyopathy ea sekhahla. Ka nepahalo, e bonahatsoa ke cardiomegaly, likotlo tse fapaneng tsa morethetho le li-conduction, mme hanyane ka hanyane ho hola ho nyekeloa ke pelo. Sesosa sa lefu la mokuli e mong le e mong oa boraro ea nang le hemochromatosis ke phello ea ho hloleha ha pelo.

Malabsorption syndrome e ka hlaha - lets'ollo le nang le ho kenella ha liprotheine tse ngata, lik'habohaedreite, mafura ka mpeng. Sena se ipapisitse le ts'ebetso e senyehileng ea lebota la mala le manyeme a amanang le ho hlahisoa ha hemosiderin liseleng tsa litho tsena.

Hangata arthropathy e etsahala ka ho hlōloa ha manonyeletso a manyenyane a matsoho, letheka, mangole. Maemong a halofo, sena ke pseudogout - setšoantšo se hlahang ka har'a metsoako ea "pyrophosphate" ea calcium.

Bakuli ba 1/3 ba na le matšoao a ho hloka botsitso ba polyglandular endocrine: pituitary, pituitary, adrenal, tšoelesa ea qoqotho, testicular atrophy ho banna, amenorrhea ho basali.

Ts'oaetso Palo e felletseng ea mali: e kanna ea ba e tloaelehileng. Maemong a ikhethileng, matšoao a khaello ea mali, ESR e eketsehileng ea fumanoa.

Tlhahlobo ea biochemical ea mali: keketseho ea litaba tsa serum iron, ferritin, phetisetso ea phetisetso ka tšepe, hyperglycemia, keketseho ea ts'ebetso ea ALT, AST. Hypoproteinemia e ka hlaha (ka decomplication ea cirrhosis).

Urinalysis: glucosuria, proteinuria e leka-lekaneng, keketseho ea tšepe.

Teko ea Desferal: Kamora taolo ea methapo ea methapo ea 0.5-1 g ea moroto, ho fetisoa tšepe e fetang 2 mg ka letsatsi.

Kotulo ea kantle: Marong oa masapo palo e kholo ea li-sideroblasts - li-macrophages tse nang le hemosiderin inclusions.

Letlalo biopsy: epidermis e ea fokotseha, ho epithelium palo e kholo ea pigment melatonin, hemosiderin.

Lero la biopsy: matšoao a morphological a hepatitis, cirrhosis ea micronodular. Mehatong ea pele, ho sebelisoa karabelo ea Perls, li-amana tsa tšepe li bonoa ka sebopeho sa ferritin le hemosiderin libakeng tse poteletseng, lisele tsa Kupffer, matsatsing a morao - ka liseleng tsa epithelial tsa ducts tsa bile, ka har'a fibrous septa.

ECG: baka liphetoho myocardium haholo-holo ventricle e ka lehlakoreng le letšehali, morethetho o mongata le litšitiso tsa conduction.

Echocardiography: ho putlama ha methapo ea methapo eohle ea pelo, tlolo ea tšebetso ea diastolic (thibelo ea pelo), phokotso ea karoloana ea ejection, stroke le tlhahiso ea pelo.

Tlhahlobo ea Ultrasound: matšoao a cirrhosis, khatello ea mali ea methapo ea methapo, e hlahisa liphetoho mo sebopeho sa manyeme, liphio.

Tlhahlobo e fapaneng. Pele ho tsohle, ho hlokahala ho khetholla hemochromatosis ho hemosiderosis. Tlhahlobong ea nalane ea li-punctates tsa hepatic, phapang e ikhethang pakeng tsa hemosiderosis ea bobeli le hemochromatosis ke poloko ea sebopeho se tloaelehileng sa lobular ka parenchyma. Ka hemochromatosis, setšoantšo sa nalane sa hepatitis e sa foleng le / kapa cirrhosis sea etsahala.

Cirrhosis ea joala ea sebete e ka ba le matšoao a tšoanang le idiopathic hemochromatosis: ho hloka kelello, ho penta letlalo, ho kuta moriri, lefu la tsoekere, lefu la pelo. Batho ba bangata ba nang le bokhoba ba tahi ba bonts'a ts'oaretso ea tšepe letsohong la hae. Leha ho le joalo, 'mele ea Mallory, "endiclasmic reticulum" e fumanoang setšoantšong sa sebete sa biopsy e nang le cirrhosis ea joala, e sa etsahaleng ka hemochromatosis. Leha ho le joalo, liketsong tse ngata tsa joala, tšenyo ea sebete e ka bakoa ke ho thehoa ha hemochromatosis ea bobeli.

Teko ea mali ka kakaretso.

Tlhahlobo ea biochemical ea mali: tšepe, ferritin, satellit ea tšepe, tsoekere, bilirubin, proteni e felletseng, AST, ALT.

Urinalysis ka qeto ea tlhahiso ea tšepe.

Teko ea ho hloka tšepo bakeng sa secretion e eketsehileng ea tšepe moriring.